Wat is epilepsie, wat zijn de soorten en symptomen? Wat veroorzaakt aanvallen?

Het succes van de behandeling en de prognose van de ziekte zijn individueel en houden rekening met vele factoren, van de leeftijd van de patiënt tot het type aanval tot het volgen van specifieke behandelingen.

Epilepsie is een ziekte die de patiënt veel beperkingen oplegt, de levenskwaliteit aanzienlijk aantast, het werk beperkt en uiteindelijk levensbedreigend kan zijn.

Epilepsie is een hersenziekte die wordt gekenmerkt door aanleg voor epileptische aanvallen met cognitieve, psychologische en sociale gevolgen.

De diagnose epilepsie vereist ten minste één goed gedocumenteerde epileptische aanval.

Epilepsie uit zich door herhaalde, niet uitgelokte aanvallen (d.w.z. tijdens normale dagelijkse en levensroutines).

Voor de diagnose epilepsie is het voldoende om slechts één epileptische aanval te hebben gehad als verder onderzoek zoals elektro-encefalografie (EEG) en beeldvorming door middel van magnetische resonantie (MRI) van de hersenen wijzen op een hoog risico op herhaling. De kans op herhaling moet ten minste 60 % zijn.

Een epileptische aanval is een voorbijgaande aandoening veroorzaakt door karakteristieke epileptische activiteit in de hersenen. Deze epileptische activiteit wordt veroorzaakt door abnormale synchronisatie, overmatige excitatie of onvoldoende inhibitie van zenuwcellen in de hersenen.

Er kan een kleine groep cellen bij betrokken zijn, maar ook een groter aantal neuronen.

De klinische symptomen hangen af van het gebied dat door de abnormale activiteit is aangetast.

Aanvallen zijn ofwel een uiting van epilepsie of van een ander acuut hersenletsel (bloeding, ischemie, trauma, infectie, stofwisselingsziekte, intoxicatie, ontwenningsverschijnselen, enz.)

Aanvallen worden dan acute of symptomatische episoden genoemd.

De ziekte staat op de derde plaats van alle neurologische ziekten, voorbijgestreefd door cerebrovasculaire aandoeningen en dementie. Elk jaar worden er ongeveer 50-80 nieuwe gevallen gediagnosticeerd per 100 000 inwoners. Wereldwijd lijden er ongeveer 50 miljoen mensen aan.

Epilepsie wordt het vaakst gediagnosticeerd in het eerste levensjaar van een kind en heeft een tweede piek in incidentie op oudere leeftijd, vooral bij mensen boven de 75.

De basis van epileptische aanvallen is hyperexciteerbaarheid van de hersenschors. Dit fenomeen kan het gevolg zijn van functionele pathologische veranderingen of anatomische structurele stoornissen. Genetische en externe factoren spelen een rol.

De basisverdeling van aanvallen is in niet-uitgelokte (idiopathische) en uitgelokte (symptomatische) aanvallen.

Idiopathische aanvallen worden meestal veroorzaakt door genetische factoren en maken 30% uit van alle aanvallen.

60% van de aanvallen wordt veroorzaakt door structurele veranderingen en 30% van de aanvallen heeft een onbekende etiologie, wat betekent dat hun oorzaak onopgespoord blijft.

Genetische oorzaken van epilepsie

Er zijn ongeveer 240 genetische mutaties die epilepsie kunnen veroorzaken.

Progressieve myoclonische epilepsie is bijvoorbeeld een uiting van verschillende genetische ziekten, vooral metabole of neurocutane ziekten.

Epilepsie is ook een uiting van genetische ziekten zoals tubereuze sclerose, neurofibromatose type 1, Struge-Weber syndroom, Down syndroom, gefragmenteerd X-chromosoom syndroom, Prader-Willi syndroom en vele andere.

Een andere grote groep ontwikkelingsstoornissen die zich uit in epilepsie zijn aangeboren hersenafwijkingen. Zogenaamde corticale dysplasieën leiden tot kleine tot grote veranderingen in de hersenschors.

Dit kunnen afwijkingen van de gyrificatie (hersengyri) zijn, bijvoorbeeld een glad hersenoppervlak, kleine gyri, of juist te grote en volumineuze gyri.

Er is ook sprake van wat heterotopie wordt genoemd. Hierbij bevindt de grijze stof van de hersenschors zich op ongebruikelijke plaatsen, bijvoorbeeld in de diepte van de witte stof. Er kan sprake zijn van grote misvormingen of dysplasie die gepaard gaat met tumoren.

Verworven oorzaken

Onderliggende symptomatische epilepsieën zijn aandoeningen over het hele neurologische spectrum.

Acute oorzaken worden onderscheiden, zoals:

• stofwisselingsstoornissen zoals hypoglykemie (lage bloedsuikerspiegel).
• intoxicatie, bijvoorbeeld alcoholvergiftiging
• gebruik van geneesmiddelen die aanvallen kunnen uitlokken
• beroertes
• hoofdtrauma
• neuroinfectie

Chronische verworven epileptogene oorzaken:

• hippocampus sclerose (celveranderingen en reorganisatie met verlies van neuronen)
• cerebrale parese (CP)
• posttraumatische epilepsie, als gevolg van hoofdtrauma
• hersentumoren
• vasculaire afwijkingen in de hersenen
• post-inflammatoire veranderingen; hersenabces, virale herpetische encefalitis,
• auto-immuunziekten zoals auto-immuunencefalitis, sclerose multiplex, systemische lupus erythematosus
• epilepsie na vaccinatie
• reflexepilepsie, uitgelokt door een enkele constante uitlokkende factor, bv. lichtflits, schokkend hard geluid, enz.

De belangrijkste uiting van epilepsie zijn epileptische aanvallen.

De meest basale indeling van aanvallen is in focaal en gegeneraliseerd.

Een dergelijke indeling van aanvallen is essentieel voor het bepalen van de doelgerichte therapie. Er zijn verschillende soorten anti-epileptica en sommige zijn alleen effectief voor één type aanval, bijvoorbeeld focale aanvallen, terwijl gegeneraliseerde aanvallen kunnen verergeren.

De meest recente aanvalsclassificatie dateert uit 2017 en is ontwikkeld door de International League Against Epilepsy.

Focale aanvallen

Deze aanvallen hebben een focaal klinisch beeld. Er is ook een afgebakende lokale activiteit op EEG-scans die overeenkomt met het relevante hersencentrum dat het deel van het lichaam controleert waar de aanval zich manifesteert.

Tegelijkertijd is er geen sprake van bewustzijnsverlies met daaropvolgend geheugenverlies.

Focale aanvallen kunnen zich uitbreiden en overgaan in een gegeneraliseerde aanval.

Ze worden verder onderverdeeld in motorische aanvallen en aanvallen zonder motorische manifestaties.

Motorische focale aanvallen hebben zuiver motorische manifestaties. Ze kunnen beperkt zijn tot een klein deel van het lichaam of zich verspreiden over meerdere gebieden.

Ze manifesteren zich bijvoorbeeld door zogenaamde automatismen, die cyclische herhalingen van een bepaalde beweging of zelfs dezelfde woorden zijn. Hyperkinetische aanvallen manifesteren zich door agitatie met herhaling van kenmerkende bewegingen, bv. fietsen.

Aanvallen zonder motorische manifestaties zijn autonoom. Dit betekent dat de stoornis zich voordoet op het niveau van het autonome zenuwstelsel.

Ze uiten zich door:

• Braken
• piloerectie (opzetten van haren)
• roodheid
• verwijding van de pupillen (mydriasis)
• urineren

Een ander type is cognitieve aanvallen:

• gedragsaanvallen
• spraakstoornis
• geheugenstoornis
• perceptuele stoornissen (droomtoestanden, desoriëntatie naar persoon en plaats)
• emotionele aanvallen, zoals stemmingswisselingen, angsttoestanden

Sensorische aanvallen:

• veranderingen in gevoeligheid van lichaamsdelen
• flitsen voor de ogen
• geluidssensaties
• waarneming van patronen
• verstoring van ruimtelijke waarneming

Gegeneraliseerde aanvallen

Deze worden gekenmerkt door abnormale activiteit in beide hersenhelften. Ze gaan gepaard met veranderd bewustzijn, motorische symptomen en geheugenstoornissen.

De bewegingssymptomen zijn bilateraal en synchroon. De pathologische EEG-curven worden opgenomen van beide hersenhelften.

1. Myoclonische aanvallen

Dit zijn meervoudige, korte, gewelddadige samentrekkingen van enkele spieren of spiergroepen van de ledematen, romp, gezicht. De ledematen zijn symmetrisch aangedaan. Ze gaan gepaard met het laten vallen van voorwerpen uit de handen of het vallen op de grond.

2. Clonische aanvallen

Dit zijn herhaalde stuiptrekkingen van de ledematen met progressieve kracht en frequentie.

3. Tonische aanvallen

Deze manifesteren zich door een stevige en gewelddadige samentrekking. Deze samentrekking zet de ledematen vast in een stijve en onnatuurlijke positie.

4. Gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen

Het meest opvallende kenmerk is een bewustzijnsstoornis met een val, tonische verkramping van het gezicht, de ledematen, de ademhalingsspieren inclusief het middenrif, wat een plotselinge schreeuw veroorzaakt.

De patiënt wordt blauw, bijt op zijn tong, er kan bloederig speeksel uit de mond komen en hij plast in zijn broek.

Nadat de clonische kramp voorbij is, is er sprake van spierontspanning, verwardheid, geheugenverlies en desoriëntatie gedurende enkele tientallen minuten.

5. Atonische aanvallen

Deze worden gekenmerkt door een plotselinge daling van het hoofd en een knik in de benen gevolgd door een val. Het zijn korte aanvallen die ongeveer 4 seconden duren. Ze komen voor bij het zogenaamde Doose-syndroom, dat voorkomt bij kinderen van 7 maanden tot 6 jaar.

6. Afwezigheid

Dit zijn zeer korte, plotselinge bewustzijnsstoornissen met onderbreking van de lopende activiteit. Ze komen meestal alleen voor bij staren, bevriezen, verandering van gezichtsuitdrukking, knipperen of trekken van de gezichtsspieren.

De patiënt is niet bewusteloos, maar reageert ook niet. Na de aanval gaat hij of zij gewoon verder met de vorige activiteit.

Soms zijn de aanvallen zo subtiel dat ze onopgemerkt blijven door anderen. Ze kunnen echter zeer talrijk zijn, de concentratie verstoren en een leerstoornis of andere cognitieve stoornis van een kind nabootsen.

De diagnose is gebaseerd op een grondige anamnese, een gedetailleerde beschrijving van de aanval en een reeks onderzoeksmethoden.

Een familiegeschiedenis van aanvallen, de aanwezigheid van psychiatrische stoornissen, maternale ziekte tijdens de zwangerschap, gecompliceerde bevalling met convulsies, verstikking, koortsachtige convulsies in de kindertijd, frequente instortingen, geschiedenis van infecties van het zenuwstelsel en verwondingen aan het hoofd kunnen wijzen op de diagnose.

Van de onderzoeksmethoden zijn de volgende van groot belang:

• structurele beeldvorming, bijvoorbeeld MRI
• elektro-encefalografie en video-elektro-encefalografie
• bloedonderzoek in het laboratorium

Beeldvorming door middel van magnetische resonantie van de hersenen heeft een grotere gevoeligheid en specificiteit dan CT van de hersenen. MRI kan verschillende hersenafwijkingen, misvormingen, vasculaire anomalieën en andere pathologieën laten zien die alleen op MRI-beelden kunnen worden geregistreerd.

Elektro-encefalografie (EEG) is het belangrijkste onderzoek bij de diagnose van epilepsie.

Het is een functioneel onderzoek van hersenactiviteit.

Het wordt uitgevoerd met 16 elektroden die op het hoofd worden bevestigd.

Het onderzoek duurt 20-30 minuten. Tijdens het onderzoek voert de patiënt verschillende activerende activiteiten uit die hyperactiviteit van de hersenschors kunnen uitlokken. Hyperventilatie, fotostimulatie (knipperend licht), slaapdeprivatie (de patiënt wordt onderzocht na een slapeloze nacht) worden voornamelijk gebruikt.

Dit onderzoek heeft de hoogste diagnostische waarde als het zo snel mogelijk na de aanval wordt uitgevoerd. Het doel is om nauwkeuriger vast te stellen om welk type aanval het gaat. De diagnose wordt bevestigd door de detectie van epileptiforme golven.

Als de golven traag en regionaal zijn, kan de aanval te wijten zijn aan structurele letsels van de hersenen. Als de golven gegeneraliseerd zijn vanuit beide hersenhelften, wijst dit op encefalopathie en metabolische oorsprong van de aanvallen.

Video EEG-monitoring

Dit is vooral nuttig bij patiënten bij wie geen enkele beschikbare medische therapie werkt (d.w.z. ze zijn farmacoresistent).

Het wordt uitgevoerd als een conventioneel EEG-onderzoek met gelijktijdig filmen van de patiënt en zijn aanvallen.

Chronische epilepsiemedicatie wordt voorafgaand aan het onderzoek gestaakt. De opnames variëren in lengte en vereisen soms tot 24 uur monitoring.

Het doel is om epileptische aanvallen te onderscheiden van niet-epileptische aanvallen, bijv. psychogene aanvallen.

Een derde reden voor het uitvoeren van video EEG kan zijn voor preoperatieve evaluatie van een patiënt met farmacoresistente epilepsie die zich voorbereidt op een epilepto-neurochirurgische therapeutische interventie.

Laboratoriumonderzoek

Laboratoriumonderzoek moet glykemie, natrium en zwangerschapstest omvatten. Lumbaalpunctie met lysaatonderzoek is nodig om neuroinfectie en auto-immuunproces uit te sluiten.

Differentiële diagnose

Het onderscheid tussen epileptische en niet-epileptische aanvallen is essentieel, vooral bij de beslissing om een anti-epileptische therapie te starten.

De twee meest voorkomende differentiële diagnoses zijn syncope en psychogene aanvallen.

Syncope

Een plotseling, kortdurend bewustzijnsverlies dat gepaard gaat met een val. Na syncope is de aanpassing van het bewustzijn meestal snel. Verschillende sensaties, zoals "lichtheid" van het hoofd, duisternis voor de ogen, licht in het hoofd, fluiten in de oren, enz. zijn voorlopers van syncope.

Convulsies kunnen aanwezig zijn tijdens bewusteloosheid, op welk moment het moeilijker is om onderscheid te maken met epilepsie. Cardiologisch onderzoek is nuttig, met ECG en ECG Holter testen die kunnen wijzen op een vasculaire of cardiale oorsprong van de syncope.

Psychogene aanvallen

Tot 20-30% van de patiënten met verdenking op farmacoresistente epilepsie heeft daadwerkelijk dit type aanval.

Dit zijn hysterische aanvallen, technisch dissociatieve of conversieaanvallen genoemd.

Ze worden veroorzaakt door een psychologisch afweermechanisme dat de patiënt onbewust gebruikt wanneer hij niet in staat is om te gaan met een eerder psychologisch trauma.

Dit resulteert in een afsplitsing (dissociatie) van het psychologische probleem van het bewustzijn. De patiënt kan er niet langer mee omgaan, wat een psychiatrische stoornis veroorzaakt. Vaak treedt somatisatie op. Dit betekent dat deze psychologische problemen zich beginnen te manifesteren in feitelijke lichamelijke moeilijkheden.

Deze aanvallen zijn zeer dramatisch. Er bestaat meestal geen twijfel over dat het epileptische aanvallen zijn. Alleen video EEG monitoring geeft een juiste diagnose.

Epilepsie is een aanvalsstoornis die meestal plotseling begint en snel verloopt.

Een epileptische aanval kan in duur variëren, afhankelijk van het type aanval. Absence aanvallen duren een paar seconden, grand mal aanvallen duren ongeveer 5 minuten. Status epilepticus is een toestand die tot 30 minuten kan duren en is een ernstige complicatie van epilepsie.

Vóór de aanval zelf kunnen patiënten een vreemde sensatie hebben die aura wordt genoemd. Deze duurt slechts enkele seconden of een minuut. Vaak zijn deze sensaties gelokaliseerd in een gebied rond de maag.

Na de aanval hebben patiënten last van kortstondige verwarring, geheugenverlies en slaperigheid. Deze toestand na de aanval kan 10-20 minuten duren. Het is een differentieel teken als er twijfel bestaat of de aanval epileptisch of niet-epileptisch was.

Prognose

Bij een 10-jaars follow-up van patiënten met epilepsie zal ongeveer 60% van de patiënten 5 jaar zonder aanvallen blijven.

De belangrijkste factor in de prognose van de ziekte is het aantal aanvallen in de eerste zes maanden van de behandeling. Hoe meer aanvallen er optreden, hoe kleiner de kans op volledige controle van de ziekte.

Slechts de helft van de patiënten kan de anti-epileptische therapie staken zonder risico op terugval. Staken van de behandeling wordt overwogen als de patiënt gedurende 2-3 jaar geen enkele aanval heeft gehad, geen epileptiforme activiteit heeft op het EEG-onderzoek en de leeftijd van 13-15 jaar heeft bereikt.

Bij sommige syndromen die gepaard gaan met epilepsie is het helemaal niet mogelijk om de therapie te staken en wordt de behandeling levenslang. Dit is het geval bij gegeneraliseerde idiopathische epilepsie met clonicotone grand mal convulsies.

Het ernstigste syndroom bij deze ziekte is het syndroom van plotselinge en onverwachte dood bij epilepsie (SUDEP).

Dit is de plotselinge dood van een epilepsiepatiënt, meestal in de slaap, zonder getuigen. De oorzaak van een dergelijke dood is niet vastgesteld. Decompensatie in de vroege post-seizure periode wordt verondersteld.

De incidentie van SUDEP wordt geschat op 1 op 100 ernstige epilepsiepatiënten en 1 op 2500 mildere epilepsiepatiënten.

Risicofactoren zijn slechte medicatiecompensatie van de ziekte, combinatie van meerdere geneesmiddelen, lange behandelingsduur en leeftijd 20-40 jaar.