Behandeling van de ziekte van Fabry: geneesmiddelen, enzymen en veranderingen in levensstijl en voeding

Er bestaat momenteel geen oorzakelijke behandeling voor de ziekte van Fabry. Er wordt gebruik gemaakt van symptomatische behandeling van de aandoening, vervangingstherapie voor het ontbrekende enzym en aanpassing van de leefstijl.

Symptomatische behandeling

Om acroparesthesie en pijn te beheersen, krijgen patiënten anti-epileptica en pijnstillers. Bij ernstige pijn kunnen ook opioïden worden gebruikt, maar in lage doses en voor korte perioden.

Nierfalen kan worden uitgesteld door nefroprotectieve geneesmiddelen te nemen, zoals ACE-remmers. Na nierfalen is alleen dialyse of niertransplantatie een optie.

Bij hartfalen zijn regulerende maatregelen belangrijk. Onder de medicijnen zijn antiaritmica of pacemakerimplantatie nuttig bij ritmestoornissen, fibrillatie en extrasystoles.

In de ernstigste gevallen is harttransplantatie mogelijk.

De spijsvertering kan worden verbeterd door de voeding aan te passen, bijvoorbeeld door kleine porties niet-vette, niet-irriterende voedingsmiddelen te eten. Ook kan men helpen door spijsverteringsenzymen of geneesmiddelen ter vermindering van het maagzuur in te nemen.

Angiokeratomen op de huid zijn vooral een esthetisch probleem. Ze kunnen worden behandeld met laser of vloeibare stikstof cauterisatie.

Enzymvervangingstherapie (ERT)

Er zijn momenteel twee enzympreparaten beschikbaar ter vervanging van het ontbrekende alfa-galactosidase.

Het eerste is het enzym alfa-galactosidase - Replagal. Het wordt geproduceerd met behulp van menselijke cellen (fibroblasten). Het wordt om de twee weken per injectie toegediend.

Het tweede beschikbare enzym is agalsidase beta - Fabrazyme. Het is een recombinante vorm van alfa-galactose A. Het wordt geproduceerd met behulp van een moderne recombinant-DNA-methode. Het wordt ook om de twee weken geïnjecteerd.

Na inname komt het enzym in de lysosomen van de cellen terecht, waar zich ook de plaats van werking van de natuurlijke vorm van alfa-galactosidase bevindt.

De behandeling is zeer effectief. Aangetoond is dat het de afzetting van glycosfingolipiden in de weefsels vermindert. Patiënten ervaren verlichting van pijn, paresthesieën, verbeterde warmtetolerantie, verbeterd zweten en verminderde zwelling en duizeligheid.

Maar het belangrijkste is om het verlies van nierfunctie te stoppen en de goede werking van het hart te behouden.

Vervangingstherapie moet zo snel mogelijk na de diagnose van de ziekte worden gestart, bij voorkeur onmiddellijk.

Leefstijl bij de ziekte van Fabry

Veel van de klachten van de ziekte van Fabry kunnen worden verlicht door aanpassing van de leefstijl en de voeding.

Door bijvoorbeeld eiwit en zout in de voeding te verminderen, worden de toch al overbelaste nieren gespaard.

Lichamelijke activiteit en aanwezigheid in warmere omgevingen is bijzonder lastig voor patiënten, omdat zij niet kunnen zweten zoals gezonde mensen. Het belangrijkste in dit geval is een regelmatige toevoer van vloeistoffen om het lichaam koel te houden en ook om uitdroging te voorkomen.

Ten slotte mag men niet vergeten de psyche te ondersteunen met regelmatige bezoeken aan een psycholoog, steun van geliefden en familie.