Wat is sclerodermie, welke vormen neemt het aan? Systemisch/lokaal + symptomen

Sclerodermie is een chronische systemische en autoimmuunziekte die gekenmerkt wordt door een progressief karakter.

Sclerodermie is onderverdeeld in twee basisvormen: de mildere vorm wordt gelokaliseerd genoemd en de ernstigere vorm is systemisch en wordt gekenmerkt door multisystemische betrokkenheid.

In het verleden werd de gelokaliseerde vorm als niet-ernstig beschouwd, zonder mogelijke complicaties. Recentere bevindingen hebben deze theorie echter weerlegd.

Complicaties kunnen dus optreden bij beide vormen van sclerodermie.

Sclerodermie omdat de handicap zich uit in huidveranderingen.

Sclerodermie = verharding van de huid, van het Griekse skleros (hard), derma (huid).
Pas echter op, de ziekte tast niet alleen de huid aan.

Het wordt ook gelokaliseerd genoemd omdat het meestal de huid, onderhuids weefsel of nabijgelegen onderhuidse structuren zoals spieren of botten aantast.

De ernstigere vorm is de systemische vorm, die wordt gekenmerkt door schade aan verschillende delen van het lichaam naast de huidveranderingen. Het algemene verloop hangt af van de complicaties die gepaard gaan met de betrokkenheid van het betreffende orgaan of lichaamssysteem.

Hoewel de oorzaak onbekend is, bestaat er wel een behandeling die tot op zekere hoogte de symptomen van de ziekte en de negatieve impact op de levenskwaliteit kan beïnvloeden.

Vroegtijdige opsporing van de ziekte, classificatie naar vorm en vroegtijdige behandeling zijn belangrijk. Een ernstiger verloop van de gegeneraliseerde vorm betekent een potentiële bedreiging voor het leven.

Interessante feiten over sclerodermie:
Vrouwen worden er 8 keer vaker door getroffen dan mannen.
De ziekte komt meestal voor tussen 25-55 jaar.
Maar ook kinderen hebben er last van.
Wereldwijd hebben ongeveer 2,5 miljoen mensen de ziekte.

Als je meer wilt weten over sclerodermie, blijf dan kijken en lees verder.

Sclerodermie is niet alleen een huidziekte

Deze ziekte wordt geclassificeerd als een systemische en auto-immuunziekte. De ziekte tast voornamelijk het bindweefsel aan, wat verder verband houdt met een verminderde microcirculatie (slechte bloeddoorstroming ter hoogte van de kleinste bloedvaten).

Collageen wordt pathologisch afgezet op plaatsen zoals de huid, onderhuids weefsel en in sommige gevallen in organen. Fibrotische veranderingen en littekenvorming gaan vervolgens gepaard met een verminderde functie.

De ziekte is systemisch en progressief. Ze tast niet alleen de huid aan, maar kan worden gecompliceerd door betrokkenheid van verschillende inwendige organen.

Voorbeelden zijn het spijsverteringskanaal, de darmen (maag-darmkanaal), maar ook de longen, het hart, de nieren en de ogen.

Progressieve ziekte betekent dat de ziekte zich in de loop van de tijd ontwikkelt en verergert, daarom zijn vroegtijdige opsporing en behandeling belangrijk.

Sclerodermie wordt onderverdeeld in twee basisvormen, namelijk lokale en systemische. Deze worden weer onderverdeeld in bepaalde subtypes. Bij kinderen wordt de ziekte aangeduid als juveniele sclerodermie.

Onderverdeling van sclerodermie in de tabel

De oorzaak van sclerodermie is niet bekend. Het is een ziekte die wordt geclassificeerd als een auto-immuunreumatische aandoening. Er is sprake van auto-immuniteit, een pathologisch veranderde afweer van het lichaam tegen de eigen cellen.

Plus.

Men denkt dat een multifactoriële invloed deze auto-immuunreactie in gang zet, namelijk

• genetische aanleg
  • Directe familiale overerving is niet bevestigd.
• Aanwezige HLA-systeemantigenen
• endotheeldisfunctie
• bepaalde etniciteit
• vrouwelijk geslacht
• hormonale veranderingen
• stress en emotionele belasting
• invloed van de externe omgeving
  • blootstelling aan bepaalde chemicaliën of geneesmiddelen (organische oplosmiddelen, vinylchloride, bleomycine)
  • infectie met virussen of bacteriën, uitbraken na de ziekte Borrelia burgdorferi
  • werkbelasting, veelvuldige trillingen, enz.

Het is niet bekend waarom het ontstaat.
Het is echter een chronische ontstekingsreactie die de huid en onderhuidse weefsels aantast. Ook het bewegingsapparaat en inwendige organen (zoals de spijsverteringsorganen, longen, hart, bloedvaten, nieren en ogen) worden aangetast.

Kortom...

Auto-immuunprocessen veroorzaken overproductie van collageen + verminderde microcirculatie (doorbloeding op het niveau van de kleinste bloedvaten). Collageen wordt vervolgens afgezet in de huid, onderhuids weefsel en mogelijk in organen. Fibrotisering en afzetting van andere stoffen volgt ook op de verhoogde productie.

Het resultaat zijn veranderingen in de huid, onderhuidse aangrenzende structuren en een verminderde functie van de aangetaste organen.

Ongeveer 15-20% van de gevallen gaat gepaard met de aanwezigheid van een andere auto-immuunziekte.

+

De ziekte is niet overdraagbaar van persoon tot persoon (besmettelijk), hoewel wordt beweerd dat sommige infecties met virussen of bacteriën de ziekte kunnen uitlokken.

Symptomen van sclerodermie zijn afhankelijk van de vorm. Zoals de tabel laat zien, zijn er verschillende mogelijkheden.

De term sclerodermie beschrijft de verdikking en verharding van de huid.

Het is echter een systemische ziekte die ook de inwendige organen beschadigt.

Meestal gaat het om laesies van de huid en het onderhuidse weefsel, die zich mogelijk uitbreiden tot dieper in de spieren of botten.
Maar dit geldt niet voor 100% van de gevallen.
Daarom is het belangrijk om de andere begeleidende tekenen te herkennen en de exacte vorm van de ziekte te bepalen.

In het begin kan de ziekte zich uiten in algemene problemen zoals zwakte, vermoeidheid, gebrek aan eetlust met gewichtsverlies, maar ook gewrichtspijn.

Een voorbeeld hiervan is het vroeg optreden van verbleking van de vingers en tenen in een koude omgeving. Deze manifestatie wordt het syndroom van Raynaud genoemd.

De manifestaties van sclerodermie zijn zeer gevarieerd en individueel.

In de kindertijd is een complicatie het optreden van een lineaire vorm in de ledematen. Dan tast de ziekte naast de huid ook de spieren en botten aan. Als gevolg hiervan vertraagt de groei van de botten van één ledemaat.

De huidverandering ziet eruit als...

Gelokaliseerde sclerodermie verschijnt als verharding van de huid, aanvankelijk gedepigmenteerde bleke huid omzoomd door een rode tot paarse rand.

+ Een kleurverandering, vergelijkbaar met blauwe plekken, en herkleuring tot een witachtige aanslag.

Een vergelijkbare maar streperige lineaire vorm verschijnt. Strepen van aangetaste huid komen voor op de ledematen of romp, maar ook op de nek en het hoofd. Diepe betrokkenheid van het onderhuidse weefsel, spieren of bot is mogelijk.

De systemische vorm is ernstiger.

Systemische sclerodermie wordt gekenmerkt door betrokkenheid van andere delen van het menselijk lichaam, organen.

Het kan gepaard gaan met beschadiging van de slokdarm en gaat dan gepaard met slikproblemen, brandend maagzuur (pyrosis), mogelijk uitzaaiing naar de darmen en daarmee gepaard gaande problemen en veranderingen in de spijsvertering, gewichtsverlies.

Longcomplicaties, meer specifiek de fibreuze verandering van longweefsel, zijn ernstig. Er is op dit moment sprake van dyspneu en bij gevorderde longschade kan de dood optreden.

Huidveranderingen komen in drie fasen voor:

1. de inflammatoire fase met zwelling, als de eerste huidlekkage met zwelling
2. de sclerotische fase, als de zwelling afneemt en de huid en het onderhuidse weefsel stijver worden
3. atrofische fase - de huid is verstijfd, verliest elasticiteit, verlies van gezichtsuitdrukking, aan de hand het onvermogen om te buigen bij de gewrichten (geklauwde hand)

Enkele symptomen van sclerodermie

• huidveranderingen, cirkelvormige of gebandeerde
  • kleurveranderingen, depigmentatie, bleekheid en mogelijk afwisselende hyperpigmentatie
  • zwelling
  • glimmende en strakke huid
  • verlies van lichaamsbeharing
  • fixatie van de huid aan diepere lagen
  • verharding
  • verkalking van de huid - kalkafzetting
  • verwijde bloedvaten - teleangiëctasie
  • Fenomeen van Raynaud - op de neus of kin, bovenste ledematen (handen) en onderste ledematen (voeten), tot necrose en gangreen van de acrale delen, met de noodzaak tot amputatie
  • huidafwijkingen, zweren, na verloop van tijd op de vingers, of op plaatsen die vaak gedragen worden, zoals hielen, enkels
  • verlies van gezichtsuitdrukking, maskerachtig gezicht - amimia
  • verkleining van de mondopening - microstomie
  • smalle lippen
  • rimpelvorming van de huid rond de mond
  • geklauwde hand
• zwakte en vermoeidheid
• spierzwakte, atrofie, spierpijn
• gewrichtspijn, ook met ochtendstijfheid
• vervorming en verstijving van gewrichten, betrokkenheid van pezen
• osteoporose
• ontsteking van de iris van het oog - uveïtis
• dysfunctie van de slokdarm en daarmee gepaard gaande slikproblemen, pyrose
• darmstoornissen - buikpijn en krampen, gewichtsverlies, spijsverteringsproblemen, gebrek aan absorptie in de darm, opgeblazen gevoel en gebrek aan eetlust, constipatie of diarree, darmobstructie - ileus
• longschade - longfibrose, wat levensbedreigend is, maar ook verminderde longcapaciteit en daarmee gepaard gaande ademnood of pulmonale hypertensie
• hartproblemen - hartritmestoornissen, pericarditis, myocarditis of ontsteking van het hart, hartfalen
• beschadiging van bloedvaten en verminderde bloedtoevoer naar verschillende organen en het hart
• verminderde nierfunctie, met het optreden van ernstige hypertensieve crisis - kwaadaardige hoge bloeddruk, risico van beroerte of hartaanval
• neurologische aandoeningen - neuropathie, carpaal tunnel syndroom en andere aandoeningen
• seksuele functie - mogelijke erectiestoornissen bij mannen
• psychologische veranderingen, depressie, angst

Symptomen van de ziekte zijn individueel voor elke persoon en
kan de levenskwaliteit aanzienlijk verminderen en beperken.

De voorgeschiedenis en het klinisch beeld zijn belangrijk bij de diagnose. De persoon beschrijft zijn/haar klachten of problemen die met de ziekte te maken hebben. Daarna volgt een huidonderzoek en een algemeen lichamelijk onderzoek.

Een evaluatie en bepaling van de vorm van sclerodermie is noodzakelijk. Dit is ook van therapeutisch belang en van belang bij het anticiperen op complicaties.

Bij de diagnose wordt ook gebruik gemaakt van huidbiopsie en bloed- of urineafname voor laboratoriumonderzoek. In dit geval wordt de aanwezigheid van verschillende antilichamen, CRP en het bloedbeeld geëvalueerd.

Het onderzoek naar het fenomeen van Raynaud en de bijbehorende diagnostische methoden (capillaroscopie) worden aangevuld. In het geval van andere orgaanschade worden andere methoden gebruikt zoals röntgenfoto's, CT, ECG, ECHO, bloeddruk, bronchoscopie, GFS, enz.

Het verloop van de ziekte is individueel.

Gelokaliseerde sclerodermie heeft een betere prognose, met spontane oplossing en genezing van de huid na enkele jaren. Ongeveer een kwart van de gevallen is echter gecompliceerd.

Bij kinderen loopt vooral de groeifase risico's. Dit kan worden veroorzaakt door ongelijke lengte van de ledematen.

Behandeling en controle van de ziekte mogen uiteraard niet worden onderschat.

Deze minder ernstige vorm ontwikkelt zich zelden tot een gegeneraliseerde vorm. Aan de andere kant gaat juveniele systemische sclerodermie gepaard met orgaanschade. Het is zeer zeldzaam bij kinderen.

Ondanks de mogelijke spontane remissie is behandeling belangrijk om de duur te verkorten.

Systemische sclerodermie kan ook een acuut, snel progressief beloop hebben, met bijbehorende orgaanveranderingen in korte tijd. In dit geval is vroegtijdige behandeling nog belangrijker.

Er is ook een chronisch beloop. Het syndroom van Raynaud treedt vaak vroeg op, zelfs enkele jaren voor het begin van de orgaanschade.

Een slechter beloop is te verwachten bij mensen met de eerste golf van problemen na het 45e levensjaar, bij mannen, en bij nier-, hart- of longschade, vooral als deze in de eerste drie jaar na het begin optreedt.

De noodzaak van een passende behandeling geldt ook in dit geval.

Vroege detectie en vroege behandeling = betere prognose en levenskwaliteit.