Wat is het Tourette-syndroom? Hoe kun je leven met deze zeldzame ziekte?

Het syndroom van Gilles de la Tourette is een relatief zeldzame genetische aandoening met neuropsychiatrische symptomen van verschillende intensiteit.

De term zeldzaam kan worden toegepast op patiënten met significante symptomatologie, maar als we zelfs naar de mildste symptomen kijken, komt het vrij vaak voor.

Het is een levenslange handicap die zich op jonge leeftijd begint te manifesteren en aanhoudt tot aan de dood.

Het syndroom van Gilles de la Tourette wordt geclassificeerd als een milde motorische stoornis, die abnormale en onwillekeurige bewegingen veroorzaakt.

Om de diagnose te stellen, moeten meerdere motorische tics en ten minste één vocale tic gedurende ten minste een jaar zijn opgetreden.

De eerste tekenen van de stoornis kunnen al tussen de 4 en 6 jaar worden waargenomen, maar zijn dan nog niet erg uitgesproken en blijven meestal onopgemerkt. Er wordt niet veel belang aan gehecht; ze worden eerder toegeschreven aan de persoonlijkheid van het kind.

In meer dan 90% van de gevallen komen de symptomen pas aan de oppervlakte tussen de leeftijd van 10 en 12. Dit is de periode van de puberteit wanneer ze het meest intens zijn, wat verband houdt met schommelingen in de hormonen (testosteron en androgene steroïden).

Na de puberteit beginnen de meeste patiënten een vermindering van de symptomen te ervaren.

Over het algemeen geldt: hoe later de symptomen beginnen, hoe eerder ze afnemen.
Er is echter een klein percentage patiënten bij wie de symptomen verergeren.

Geschiedenis van het Gilles de la Tourette syndroom

Sinds 1994 zijn de oorzaken van het syndroom van Gilles de la Tourette onderverdeeld in twee basiscategorieën, namelijk genetische aanleg en omgevingsfactoren.

1. Genetische aanleg verwijst naar de overdracht van erfelijke eigenschappen en dus genetische afwijkingen van ouders op nakomelingen.
2. Als de ziekte niet door genen wordt veroorzaakt, betekent dit dat omgevingsfactoren invloed hebben op de ontwikkeling ervan. Dit zijn verschillende exogene invloeden die inwerken op het zich ontwikkelende zenuwstelsel van de foetus.

De precieze oorzaak van het syndroom van Gilles de la Tourette is niet bekend, maar we weten wel dat bovenstaande factoren een rol spelen, hoewel we het precieze mechanisme niet kennen.

Genetische aanleg voor het syndroom van Gilles de la Tourette

Tot op heden is geen enkel gen met 100% zekerheid geïdentificeerd als de oorzaak van het syndroom van Gilles de la Tourette. Men denkt dat het de gelijktijdige werking van honderden genen is.

Er zijn echter een paar genetische mutaties (SLITRK1, HDC, CNTNAP2) gevonden die zeldzaam zijn en het kleine aantal gevallen van het syndroom van Gilles de la Tourette verklaren.

Ticstoornissen die ook voorkomen bij het Gilles de la Tourette syndroom zijn dus waarschijnlijk te wijten aan een verminderde functie van corticale en subcorticale gebieden van de hersenen: de thalamus, basale ganglia en hersenschors.

Anatomische modellen, beeldvormingstechnieken en post-mortemstudies van dierenhersenen laten verstoringen zien in de gebieden die de hersenschors en subcortex, de frontale cortex en de basale ganglia met elkaar verbinden.

Het zijn de neurale paden die de basale ganglia verbinden met andere gebieden in de hersenen die informatie doorgeven en de controle van bewegingen, gedrag, besluitvorming en leren regelen.

Onwillekeurige bewegingen, zoals tics, grimassen en gebaren, zouden het gevolg zijn van verstoringen in deze gebieden.

Interessant:
Patiënten met het Tourette-syndroom hebben een anatomisch grotere prefrontale cortex.
Dit is waarschijnlijk een adaptief gevolg van het proberen te reguleren van tics.
De capaciteit ervan neemt nog meer toe met de leeftijd, wat tics remt.

Omgevingsinvloeden op de ontwikkeling van het syndroom van Gilles de la Tourette

Bepaalde exogene factoren die van invloed zijn op de zich ontwikkelende foetus verhogen het risico dat kinderen met een genetische kwetsbaarheid het syndroom van Gilles de la Tourette of een comorbide obsessieve compulsieve stoornis ontwikkelen. Dit laatste komt in sommige gevallen ook voor bij patiënten met het syndroom van Gilles de la Tourette.

De meest voorkomende exogene factoren in de ontwikkeling van het Tourette syndroom zijn:

• Oudere leeftijd van de moeder.
• stress
• roken
• overmatige cafeïne-inname
• alcohol en andere drugs
• bepaalde medicijnen
• vroeggeboorte
• laag geboortegewicht
• lage Apgar-score na de geboorte
• auto-immuunziekten
• streptokokkeninfecties

Recente studies suggereren dat het noodzakelijk is om onderscheid te maken tussen het op zichzelf staande syndroom van Gilles de la Tourette en het gecombineerde syndroom van Gilles de la Tourette, dat gelijktijdig voorkomt met andere aandoeningen, de zogenaamde comorbiditeiten.

Het wordt meestal waargenomen in de context van verschillende aandachtsstoornissen, vaak met ADHD of obsessieve-compulsieve stoornis. Comorbiditeit met andere stoornissen betekent dat de symptomatologie van het syndroom van Gilles de la Tourette wordt verrijkt door de symptomen van deze stoornissen of dat de symptomen ervan op de voorgrond staan.

Sommige kenmerken komen bij meerdere diagnoses tegelijk voor. Het syndroom van Gilles de la Tourette heeft bijvoorbeeld manifestaties van een obsessionele psychose, maar kan wel of niet samen met deze stoornis voorkomen.

Obsessief-compulsieve manifestaties van het syndroom van Gilles de la Tourette

Patiënten met het syndroom van Gilles de la Tourette hebben last van obsessies die zowel alleen voorkomen als samen met een obsessieve-compulsieve stoornis.

Obsessies zijn opdringerige, dwangmatige gedachten en ideeën die de patiënt niet kan weerstaan en die zich op een ziekelijke manier aan zijn of haar geest opdringen. Ze hebben een irrationele basis en veroorzaken onterechte gevoelens van angst en vrees. Ze zijn daarom niet gemakkelijk te negeren. Ze zijn hardnekkig en leiden tot compulsies.

Compulsies zijn onzinnige bewegingen, of activiteiten en rituelen die dienen om obsessies te onderdrukken. Wanneer de patiënt de beweging uitvoert, voelt hij opluchting.

Voorbeeld:
De patiënt heeft een dwanggedachte om zijn schouder te bewegen.
Als hij dat niet doet, heeft hij een onaangenaam gevoel.
Om van het onaangename gevoel af te komen, beweegt hij zijn schouder.
Er is dan een kortdurende opluchting, maar alleen tot de opdringerige gedachte weer opkomt.

Motorische verschijnselen van het syndroom van Gilles de la Tourette - tics, geluiden, grimassen

Tics zijn over het algemeen plotselinge, onwillekeurige, repetitieve en ritmische bewegingen van afzonderlijke spiergroepen.

Het zijn bewegingen die met tussenpozen optreden op de achtergrond van normale motorische activiteit. Ze worden het vaakst waargenomen in het gezicht, maar ook op andere delen van het lichaam.

Er zijn ook akoestische (vocale tics), die zich manifesteren door een bepaald geluid. Ze beïnvloeden de strottenhoofd-, keel-, mond-, neus- en ademhalingsspieren. Meestal zijn dit verschillende geluiden, fluiten, fluiten.

Tics bij het syndroom van Gilles de la Tourette zijn onwillekeurige bewegingen van afzonderlijke spiergroepen die niet op een andere manier verklaard kunnen worden (ziekte, gebrek aan een stof, gebruik van verslavende middelen).

Sommige patiënten hebben zelfs complexe tics, zoals armen strekken en trekken, springen, schoppen, draaien met het hele lichaam.

Interessant:
Stoffen zoals amfetamine en cocaïne kunnen tics opwekken die lijken op het syndroom van Gilles de la Tourette of tics van bestaand syndroom van Gilles de la Tourette verergeren.
De intensiteit en diepte van tics worden ook verhoogd door bepaalde medicijnen of het afkicken ervan. Dit zijn onder andere opiaten, lithium, antidepressiva, anti-epileptica, antihistaminica ...

Vergeleken met tics bij andere ziekten, verschillen tics bij het syndroom van Gilles de la Tourette op bepaalde punten:

• ze komen niet onverwacht, hun voorspelbaarheid is gerelateerd aan de hierboven beschreven obsessie - een dwanggedachte
• als de patiënt een bepaalde beweging niet uitvoert, voelt hij spanning, een slecht gevoel waar hij vanaf moet komen
• de tic die wordt uitgevoerd brengt opluchting
• tics kunnen bij sommige patiënten worden onderdrukt, maar alleen voor een bepaalde periode (dit geldt meer voor volwassenen, onderdrukking van tics is moeilijk bij kinderen)
• onderdrukking van tics leidt tot vermoeidheid
• onderdrukking van tics in specifieke situaties leidt tot een toename van tics na een periode van onderdrukking
• ze zijn niet identiek bij verschillende patiënten met het syndroom van Gilles de la Tourette
• een bepaalde patiënt met het syndroom van Gilles de la Tourette heeft een uniek patroon van tics
• tics komen niet voor in de combinatie beweging + geluid
• Tics worden verergerd in stressvolle situaties
• hun aantal en intensiteit nemen ook toe bij vermoeidheid, angst, depressie of ziekte
• ze verbeteren wanneer de patiënt zich concentreert op een activiteit (tv-kijken, luisteren naar favoriete muziek)

Voorbeeld:
Een patiënt met het syndroom van Gilles de la Tourette zit in een werkvergadering.
Hij is zich bewust van de ongepastheid van tics in een bepaalde situatie.
Hij kan ze tot op zekere hoogte onderdrukken voor een beperkte tijd (de duur van de vergadering).
Na een vergadering die een opeenstapeling van obsessieve gedachten heeft veroorzaakt, wordt hij gedwongen om naar een afgelegen plek te gaan en ze de vrije loop te laten.

Tabel met de meest waargenomen tics en gevolgen

Psychologische verschijnselen van het syndroom van Gilles de la Tourette

De psychologische verschijnselen van het syndroom van Gilles de la Tourette omvatten de bovengenoemde obsessieve tics, die complexen vormen.

Tabel met psychologische verschijnselen van het syndroom van Gilles de la Tourette

1. Coprolalia zijn obsessies, dwangmatige gevoelens om bepaalde verbale uitdrukkingen te gebruiken, meestal scheldwoorden, obsceniteiten en denigrerende termen, die we "fecale uitingen" noemen.
   De term coprolalia komt uit het Grieks en betekent letterlijk uitwerpselen.
   Hoewel het een typisch kenmerk is van het syndroom van Gilles de la Tourette, lijdt slechts 10% van alle patiënten eraan.
2. Echolalie is het voortdurend herhalen van andermans woorden.
   Het komt het meest voor bij pediatrische patiënten.
   Het is ongepast gedrag dat interpersoonlijke conflicten en geschillen kan veroorzaken, vooral in de maatschappij.
3. Palilalie komt zelden voor bij een minimaal aantal patiënten met dit syndroom.
   Het is het herhalen van de eigen woorden.
4. Copropraxieën zijn frequente dwanghandelingen om obscene gebaren te maken, meestal onfatsoenlijk.
   Patiënten steken bijvoorbeeld hun tong uit, laten hun middelvinger zien, imiteren masturbatoire bewegingen.
   Deze tics zijn provocerend. Ze kunnen vaak leiden tot ongewenste fysieke aanvallen door de persoon op wie ze gericht zijn.
5. Echopraxie is het herhalen of imiteren van de gebaren, bewegingen of activiteiten van een ander.
   In de huidige maatschappij kan echopraxie gezien worden als het belachelijk maken van anderen.
6. Palipraxie is, net als palilalie, zeldzaam.
   Het is het herhalen van de eigen bewegingen.
   

Neuropsychologische verschijnselen van het syndroom van Gilles de la Tourette

Hoewel veel mensen dit denken, hebben mensen met het syndroom van Gilles de la Tourette geen ernstige stoornissen op neuropsychologisch niveau. Deze zijn alleen duidelijker te zien bij het syndroom van Gilles de la Tourette in combinatie met andere comorbiditeiten (bijvoorbeeld ADHD).

Meestal worden aandachtsstoornissen, leerstoornissen en geheugenstoornissen gezien. Patiënten lijden niet aan ernstigere intellectuele stoornissen, hoewel de uitingen van het syndroom van Gilles de la Tourette leerproblemen kunnen veroorzaken.

Sommige patiënten met het syndroom van Gilles de la Tourette vertonen zelfs een hoog intellectueel vermogen, zij vertonen geen cognitieve stoornissen.

Andere verschijnselen bij het syndroom van Gilles de la Tourette

• Affectieve prikkelbaarheid - Is een aandoening die invloed heeft op de stemming, emoties en het algehele affect. Op de voorgrond staat een pathologische stemming die zich uit in een ongepaste emotionele reactie van het lichaam met een grote dynamiek.
• Tirade - Een gewelddadige woedeaanval, zowel gericht op de omgeving als op zichzelf. Meestal volgt het op een toestand van angst of is het een woedeaanval die voortkomt uit een angstige stemming.
• Heteroagressie - Is agressief gedrag gericht op een extern object of subject. Het omvat agressief gedrag naar objecten (schoppen, breken, gooien), maar ook agressieve verbale uitingen, gebaren, zelfs fysieke aanval op een andere persoon.
• Zelfagressie - Dit is agressief gedrag gericht op de eigen persoon. Het is zelfverwondend gedrag, zelfs zelfverwonding, waarbij het individu zichzelf aanvalt. Meestal omvat dit slaan, bijten in de polsen, zichzelf snijden.

Elke patiënt met het Gilles de la Tourette syndroom heeft een typisch gedragspatroon.
Ze hebben last van dezelfde symptomen, maar met verschillende intensiteit, op verschillende spiergroepen en met typische afwijkingen.

Beginfase van het syndroom van Gilles de la Tourette

De meeste gevallen van het syndroom van Gilles de la Tourette hebben met elkaar gemeen dat de ziekte ongeveer op de leeftijd van 4 tot 6 jaar begint. Kinderen hebben last van gedragsremming en angsttoestanden. Tics kunnen wel of niet aanwezig zijn, in ieder geval niet in het begin.

In de beginfase zijn de tics kort en niet intens genoeg om een definitieve diagnose te stellen. De eerste tics beïnvloeden meestal de spieren van het gezicht tot de schouders. Ze gaan meestal gepaard met knipperen, snuiven, grimassen. Bij velen zijn ze mild en trekken ze niet eens de aandacht.

Geluidstics treden zelden als eerste op, maar komen na motorische tics.

Een aanwijzing voor de diagnose is de toename van hun intensiteit en frequentie tijdens psychologische stress, vooral op school (toetsen, mondelinge examens), wat de reden is waarom de leerkracht vaak wijst op het ongewone gedrag van het kind. De aandoening wordt ook verergerd door vermoeidheid of geassocieerde ziekten, die door de ouder moeten worden opgemerkt.

Anderzijds kunnen activiteiten die concentratie vereisen (sporten, schilderen, een muziekinstrument bespelen, zingen) de dyskinesieën verlichten.

De piekfase van het syndroom van Gilles de la Tourette

Tussen de leeftijd van 9 en 12 jaar bereikt de symptomatologie haar hoogtepunt. Dit is het moment waarop de ziekte zich meestal volledig openbaart. Alleen de tijd zal uitwijzen in hoeverre de patiënt er last van blijft houden.

Obsessieve (repetitieve) gedragspatronen overheersen. We zien ook angsttoestanden, somberheid, rusteloosheid, stemmingswisselingen, uitgesproken affectieve prikkelbaarheid met tieren, woede, coprolalie, copropraxie, tics die verergeren in stressvolle situaties.

Escalerende agressie uit zich in frequente vlagen van auto-agressie en hetero-agressie. Soms komt zelfverwondend gedrag voor, zelfs opzettelijke zelfbeschadiging.

Omdat de symptomen psychologisch van aard zijn en meestal onaangepast, ontstaan er ook problemen op sociaal vlak.

Patiënten proberen hun handicap te verbergen, vermijden de maatschappij, trekken zich in zichzelf terug en hebben last van minderwaardigheidsgevoelens.

Fasen van remissie van de symptomen van het syndroom van Gilles de la Tourette

Naarmate de jaren verstrijken, tijdens de adolescentie, nemen de tics af, in sommige gevallen tot een minimum.

Bij een paar patiënten blijven de tics en andere symptomen permanent en slechts sporadisch komen de tics uit de kindertijd weer terug op volwassen leeftijd.

• Patiënten met een milde vorm van het syndroom van Gilles de la Tourette hebben geen medische aandacht of farmacologische behandeling nodig.
• Sommige patiënten met het syndroom van Gilles de la Tourette hebben geen medische zorg of farmacologische behandeling nodig.
• patiënten met matig Tourette syndroom hebben minimale farmacologische ondersteuning en psychologische hulp nodig
• patiënten met ernstig Tourette syndroom hebben een combinatie van meerdere psychofarmaca nodig
• voor sommige patiënten met het kritieke syndroom van Gilles de la Tourette is zelfs een combinatie van medicijnen niet voldoende

Kan het Tourette syndroom een voordeel zijn?

Een bepaalde groep onderzoekers en patiënten denkt van wel!
Er zijn patiënten met het Gilles de la Tourette syndroom die bewust farmacologische behandeling weigeren.
Zij geloven dat er voordelen aan de ziekte verbonden zijn met genetische kwetsbaarheid en dat medicatie deze voordelen onderdrukt.

Deze voordelen hebben een hoge adaptieve waarde.
Het gaat onder andere om verhoogde aandacht voor details in de omgeving, initiatief, motivatie, verhoogd bewustzijn, enz.

Misschien ben je geïnteresseerd in:
Er zijn veel prominente en begaafde mensen in de wereld die gediagnosticeerd zijn met het syndroom van Gilles de la Tourette.
Net als bij het syndroom van Asperger, kunnen we ook veel getalenteerde atleten, musici, vooraanstaande wetenschappers en, paradoxaal genoeg, openbare sprekers noemen.

Van Wolfgang Amadeus Mozart wordt ook verondersteld dat hij aan het syndroom leed, maar het bewijs is niet grondig.
Tot de beroemdste beroemdheden behoort voetballer Tim Howard, die zijn ziekte te danken heeft aan zijn verbeterde waarneming en aandacht voor details tijdens het spel.

Pas onlangs heeft de beroemde rapper Eminem ook toegegeven aan de diagnose te lijden, en elementen van het syndroom van Gilles de la Tourette in zijn werk te brengen.