Wat is het overlappingssyndroom en gemengde bindweefselziekte? + Oorzaken, symptomen

Overlappende syndromen van systemische bindweefselziekten en gemengde bindweefselziekten combineren ten minste twee of meer ziektetoestanden uit deze groep tegelijkertijd bij één persoon.

Reumatologische auto-immuunziekten worden beschouwd als gevaarlijke ziekten. Naast het bewegingsapparaat tasten ze ook extra-articulaire weefsels, structuren en organen aan.

Bijgevolg brengen deze ziekten bepaalde ernstige risico's met zich mee.

Een auto-immuunziekte is een ziekte waarbij de immuniteit zich inadequaat, overmatig gedraagt. Er is een fout in het verdedigingsproces waardoor de immuniteit de lichaamseigen cellen en weefsels aanvalt.

Waarom is dit zo, vraag je je af?

De precieze oorzaak wordt niet uitgelegd.

Er wordt echter aangenomen dat er sprake is van een multifactoriële werking en invloed van een bepaalde trigger die de hele ziektecascade in gang zet.

Hoewel deze ziekten niet volledig kunnen worden genezen, kunnen ze wel goed worden behandeld. De behandeling slaagt erin de progressie van de ziekte te voorkomen, het ongemak te verlichten, de levenskwaliteit te verbeteren en de gevolgen tot een minimum te beperken.

Naast een farmacologische behandeling zijn echter ook bepaalde veranderingen in levensstijl en het volgen van regimes noodzakelijk.

Aan de andere kant kan een late ontdekking van de ziekte of verwaarlozing van de behandeling een negatieve invloed hebben op de gezondheid, door onomkeerbare schade aan het organisme. Ook de verkorting van de algemene levensverwachting is aanzienlijk.

Reumatische aandoeningen treffen elke leeftijdsgroep, van jonge kinderen tot adolescenten, volwassenen en ouderen.

En elk geslacht. Bij sommige ziekten met een bepaalde prevalentie.

Meer weten over deze gecombineerde bindweefselziekten?
Lees meer.

Overlapsyndroom en gemengde bindweefselziekten - de basis

Overlappingssyndroom en gemengde bindweefselziekte impliceren de aanwezigheid van ten minste twee bindweefselziekten, maar ook meer dan één tegelijkertijd. De meest voorkomende combinaties zijn als volgt:

• systemische sclerose + polymyositis
• systemische sclerose + dermatomyositis
• systemische lupus erythematosus + polymyositis
• systemische sclerose + systemische lupus
• reumatoïde artritis + systemische sclerose
• tegelijkertijd kan ook voorkomen:
  • Fenomeen van Raynaud
  • Vasculitis
  • syndroom van Sjogren
  • en andere

Systemische bindweefselziekten zijn chronische ontstekingsziekten op autoimmuun- en reumatische basis.

Auto-immuniteit verbergt een foutief proces van de vorming van antilichamen tegen antigenen van eigen cellen en weefsels.

In dit geval is de reactie bij voorkeur gericht tegen bindweefsels, vooral gewrichten, pezen en spieren, maar ook tegen de huid, bloedvaten en hart- en bloedvaten, ogen en weefsels van het zenuwstelsel, ademhalingsstelsel en spijsverteringsstelsel.

Het is een chronisch proces, d.w.z. een langdurig negatief effect. Het wordt gekenmerkt door een progressief karakter = het verergert in de loop van de tijd.

Overlappingssyndroom wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van klinische inflammatoire reumatische manifestaties van ten minste twee verschillende auto-immuunziekten.

Overlappingssyndroom = overlappingssyndroom.

In een engere context worden ze onderverdeeld in gemengde bindweefselziekte en ongedifferentieerde bindweefselziekte.

1. gemengde bindweefselziekte
   • voorheen bekend als Sharpe-syndroom (naar Gordon Sharpe, die het in 1972 beschreef)
   • Gemengde bindweefselziekte - MCTD
   • de aanwezigheid van ten minste twee auto-immuun bindweefselziekten
   • de manifestaties van elke ziekte zijn goed te onderscheiden
2. ongedifferentieerde bindweefselziekte
   • Ongedifferentieerde bindweefselziekte - UCTD
   • de aanwezigheid van symptomen van auto-immuunziekten
   • voldoen niet aan de exacte criteria
   • aspecifieke symptomen voor een subunit van bindweefselziekten

Deze gemengde vorm van de ziekte komt op elke leeftijd en bij elk geslacht voor, maar treft vooral vrouwen rond de leeftijd van 30 jaar.

Naar verluidt wordt tot 25% van de gevallen van bindweefselziekten gekenmerkt door de aanwezigheid van overlappende symptomen.

De precieze oorzaken van de auto-immuunreactie zijn onbekend. Men denkt dat ze gebaseerd zijn op een multifactoriële invloed en de werking van een specifieke trigger die de reactie in gang zet.

De trigger kan een externe stimulus zijn - een omgevingsinvloed.

Voorbeelden zijn de aanwezigheid van bepaalde genetische predisposities en de negatieve interactie van een virusziekte met een ander gelijktijdig extern agens.

Een voorbeeld van een risicofactor is:

• genetische aanleg en familiegeschiedenis
  • Geen directe overerving, maar de aanwezigheid van reumatische aandoeningen bij een familielid verhoogt het risico op het uitbreken van de ziekte
• de aanwezigheid van het HLA-antigeen
• infectie met een virus of bacterie
• stress en langdurige psychologische overbelasting
• trauma
• medicijnen
• chemische stoffen
• hormonale invloed

Een foutief proces in de immuunrespons zorgt ervoor dat de componenten van de immuniteit de lichaamseigen cellen vernietigen. Het langdurige proces resulteert in schade en ziekteverschijnselen.

Het resultaat is een verminderde collageen- en elastinefunctie.

Symptomen van het overlappingssyndroom combineren problemen die voorkomen bij ten minste twee of meer reumatische, auto-immuunziekten.

Algemene symptomen.

In eerste instantie zijn algemene symptomen zoals vermoeidheid, lusteloosheid, verhoging van de lichaamstemperatuur tot koorts, zweten (nachtelijk zweten), maar ook gebrek aan eetlust, misselijkheid en gewichtsverlies mogelijk.

Extra-articulaire aandoeningen.

Daarnaast kan de ziekte ook andere delen van het lichaam aantasten, zoals het bewegingsapparaat.

Vaak komen daar ontstekingen van het oog, roodheid van het bindvlies en ontsteking van de iris of het voorste oogsegment bij. Ze uiten zich als jeuk en irritatie van de ogen, vermoeidheid. Met de progressie van de aandoening en in het geval van een ernstig beloop, is slechtziendheid en zelfs blindheid een mogelijke complicatie.

Ontsteking van de bloedvaten, het hartzakje of de hartspier, evenals beschadiging van het longweefsel en longfibrose zijn ernstig. Even ernstig is de betrokkenheid van het spijsverteringskanaal, die zich kan uiten in aspecifieke ontsteking van de darm.

Voorbeelden zijn:

• hoge bloeddruk
• pulmonale hypertensie
• aorta insufficiëntie
• slokdarmdisfunctie en verminderde maag- en darmmotiliteit
• nierbeschadiging en -falen
• polyneuropathie
• aantasting van de hersenfunctie
• vergroting van lymfeklieren

De tabel geeft informatie over reumatische symptomen in het kort

Zoals uit de tabel blijkt, hebben de ziekten een aantal gemeenschappelijke kenmerken. Elke ziekte heeft ook zijn eigen specifieke kenmerken.

In het geval van een gemengde bindweefselziekte is de aanwezigheid van symptomen van ten minste twee ziekten dus noodzakelijk. Verschillende ziekten kunnen natuurlijk gecombineerd worden.

De meest voorkomende typische symptomen zijn:

• Vermoeidheid
• uitputting
• misselijkheid
• gewichtsverlies
• gewrichts- en spierpijn
• spierzwakte
• verhoging van de lichaamstemperatuur - koorts
• gewrichtsontsteking
• zwelling van gewrichten en vingers
• blancheren van de vingers, neus of oren en verminderde gevoeligheid in het gebied - syndroom van Raynaud, bij blootstelling aan kou en stress
• roodheid van de huid boven het gewricht
• huiduitslag
• psoriasis
• vaak ontsteking van de ogen, rood bindvlies
• vergroting van lymfeklieren

Gewrichtspijn en -ontsteking is het meest voorkomende symptoom bij deze ziekten.

Bij de diagnose van een gemengde bindweefselziekte is een anamnese belangrijk. Een lichamelijk onderzoek, met een algemene beoordeling van de huid, gewrichten en andere systemen die bij reuma kunnen zijn aangedaan, maakt het vermoeden compleet.

In het geval van een anamnese geeft de persoon klachten die kunnen wijzen op meer dan één type ziekte.

In sommige gevallen wordt een artroscopie of biopsie van gewrichtsvloeistof, huid en andere weefsels uitgevoerd.

Het is noodzakelijk om laboratoriumtests van bloed + urine uit te voeren. In het geval van het overlappingssyndroom is de aanwezigheid van hoge niveaus van ANA (antinucleaire antilichamen), anti-RNP (ribonucleoproteïne), anti-U1-70, anti PM, anti Ku, anti dsDNA en anti Sm, anti SSA en andere typisch.

Bloedarmoede (anemie) kan ook worden aangetoond in het bloed, evenals leukopenie (verlaagd aantal witte bloedcellen) of trombocytopenie (minder bloedplaatjes).

De criteria voor diagnose worden ook beoordeeld op basis van:

1. serologisch onderzoek en de aanwezigheid van verhoogde anti-RNP-antilichamen
2. klinische symptomen:
   • zwelling van de handen
   • synovitis (ontsteking van het gewricht, meer bepaald van het synoviale membraan dat het gewrichtskapsel bedekt)
   • myositis (ontsteking en beschadiging van spiervezels)
   • fenomeen van Raynaud
   • sclerodermie

Een positief resultaat wordt dan verkregen wanneer 3 of meer criteria aanwezig zijn. Daarbij moet er sprake zijn van gewrichts- of spierontsteking.

Het verloop van de ziekte wordt beschreven als de aanwezigheid van symptomen die kenmerkend zijn voor twee of meer ziekten van het bindweefsel.

Een voorbeeld van een vroege manifestatie is de aanwezigheid van het fenomeen van Raynaud, dat enkele jaren aan andere aandoeningen kan voorafgaan.

Het belangrijkste en meest voorkomende probleem is pijn en ontsteking van de gewrichten, spierzwakte en andere gewrichtsmanifestaties.

De aanwezigheid van extra-articulaire problemen is ook niet ongewoon. Vaak is er sprake van ontsteking van het oog, het bindvlies van het oog. Risicovoller en ernstiger is de betrokkenheid van het hart, de bloedvaten, de longen, de nieren of het neurologische en spijsverteringsstelsel.

Het verloop is niet voor iedereen hetzelfde.
Elke persoon kan verschillende symptomen hebben.

Hoe bindweefselaandoeningen zich manifesteren is zeer individueel.

Meestal treft het mensen vanaf 30 jaar, maar het kan ook bij kinderen voorkomen.

Een tweefasig verloop is ook typisch voor dit type ziekte.

1. remissie - een afname van de symptomen en een periode van symptoomvrije, relatief ziektevrije rust
2. terugval - een terugkeer van het probleem

Deze twee periodes wisselen elkaar af - recidief-remitting verloop.

Het is een progressieve en chronische ziekte, die zich dus in de loop van de tijd ontwikkelt en zonder adequate behandeling kan worden gecompliceerd door ernstigere betrokkenheid van vitale organen.

De prognose is meestal niet ongunstig, hoewel het risico op een acute terugval en ernstigere orgaanschade nog steeds aanwezig is. Dit hangt natuurlijk af van de specifieke kenmerken van de ziekte.

Het risico op overlijden wordt voornamelijk verhoogd door de aanwezigheid van longschade, pulmonale hypertensie, hartschade, nierfalen en infectie.

De ziekte vermindert de levenskwaliteit en kan invaliderend zijn. Vroegtijdige diagnose en behandeling van reumatische aandoeningen is van groot belang.