Wat is dementie? Oorzaken en symptomen van dementie

Dementie is een ziektebeeld waaraan wereldwijd ongeveer 25 miljoen mensen lijden, een aantal dat naar schatting zal stijgen tot 76 miljoen in 2030 en 135 miljoen in 2050.

Het is een verworven intellectuele stoornis die wordt gekenmerkt door een progressieve cognitieve achteruitgang.

Het heeft ernstige symptomen die zowel de patiënt als zijn of haar naaste familie onbekwaam maken.

De term dementie komt uit het Latijn en betekent letterlijk 'onnadenkend, onredelijk, krankzinnig, gek', een term die voor het eerst werd gebruikt door Dr. Philip Pinel om een reeks ziekten te beschrijven waarbij de intellectuele vermogens afnemen.

Dementie is een verworven stoornis van het intellect, wat het onderscheidt van een aangeboren intellectuele stoornis die idiocy of retardatie wordt genoemd.

Als we het over dementie hebben, is het belangrijk om bekend te zijn met de klinische uitdrukking ervan, het dementiesyndroom.

Het dementiesyndroom wordt gekenmerkt door een progressieve achteruitgang van de cognitieve functie. Het is niet gerelateerd aan een kwantitatieve (bewusteloosheid, coma) of kwalitatieve (hallucinaties) bewustzijnsstoornis.

De term 'cognitieve functie' komt weer van het Latijnse 'congnosco, congnoscere', wat vertaald kan worden als 'kennen, kennis maken'.

Cognitieve functies omvatten:

• geheugen
• denken
• intellect
• perceptie
• aandacht

Het doel van deze cognitieve functies is:

• oriëntatie in tijd en ruimte
• het vermogen om te communiceren en spraak te begrijpen
• lezen, schrijven, tellen
• visueel-ruimtelijke en constructievaardigheden
• begrip
• logisch en abstract denken
• beoordelingsvermogen
• uitvoerende functie (vermogen om een aantal meer complexe en ingewikkelde taken te plannen)

In het geval van dementie is er sprake van een progressieve achteruitgang in al deze cognitieve functies. De meest bekende stoornis die geassocieerd wordt met dementie is echter geheugenstoornis.

Geheugenstoornissen worden opgemerkt door de patiënt of familieleden. Het is de meest voorkomende reden waarom een patiënt een medisch onderzoek aanvraagt. Tijdens een specialistisch onderzoek ontdekt de arts echter stoornissen in meer dan één cognitieve functie.

Dementie komt meestal voor bij oudere volwassenen, maar kan ook op jongere leeftijd worden vastgesteld, zelfs bij kinderen.

De algemeen aanvaarde leeftijd waarop dementie kan worden vastgesteld is 3 jaar. Dit is de leeftijd waarop iemands vroege psychomotorische ontwikkeling voltooid is.

Ongeveer 5% van de mensen van 65 jaar en ouder heeft dementie. Naarmate de decennia verstrijken, verdubbelt de incidentie tot de leeftijd van 90 jaar, wanneer bijna de helft van de mensen dementie heeft.

De soorten dementie kunnen worden onderverdeeld in verschillende groepen op basis van verschillende criteria.

De leeftijd waarop de eerste symptomen van dementie optreden:

• preseniele dementie (begin voor de leeftijd van 65 jaar)
• seniele dementie (na de leeftijd van 65 jaar)

Volgens de locatie van de hersenbetrokkenheid:

• corticale dementie (bijv. Alzheimerdementie) - uit zich voornamelijk in verminderd herinneren en onthouden, leren, verminderd beoordelingsvermogen, logisch en abstract denken. Apraxie (verminderde aangeleerde bewegingen, bijv. bij het aankleden), acalculie (verminderd tellen), agnosie (verminderde waarneming van voorwerpen met behoud van gezichtsvermogen) zijn aanwezig.
• subcorticale dementie(ZvH) - Bij dit type dementie is er een milde geheugenstoornis, vooral bij het ophalen van oudere herinneringen. Psychomotorische vertraging is overheersend, zonder acalculie, afasie of apraxie. Er is een duidelijke stoornis in uitvoerende functies, planning, motivatie, aandacht en spiertonus vanaf het begin van de ziekte.

Onderverdeeld naar het verloop:

• vlot progressief (Alzheimerdementie)
• snel progressief (vasculaire dementie)
• stationaire dementie (na verwondingen)

Volgens de ernst van de ziekte wordt dementie onderverdeeld in:

• lichte dementie
• matige dementie
• ernstige dementie

Afhankelijk van de oorzaak wordt dementie onderverdeeld in:

• primaire neurodegeneratieve dementie
• secundaire dementie
• vasculaire dementie

Primaire neurodegeneratieve dementie

Een van de meest voorkomende vormen van dementie, die tot 60% van alle vormen van dementie uitmaakt.

De oorzaak is naar schatting een aangeboren aanleg voor degeneratie van cellen en intercellulaire verbindingen. Het geleidelijke verdwijnen van zenuwcellen en hun verbindingen leidt tot cerebrale atrofie van corticale of subcorticale centra.

Genetische aanleg voor de ziekte speelt een belangrijke rol in de pathogenese van de ziekte, maar de ziekte zelf is niet erfelijk. Alleen de aanleg voor de ziekte kan erfelijk zijn.

De ziekte van Alzheimer heeft bijvoorbeeld een genetisch overdraagbare vorm. Het is een familiaire dementie die autosomaal dominant is.

In de praktijk betekent dit dat de ziekte van ouder op kind wordt overgeërfd en dat beide geslachten kunnen worden getroffen. Als één ouder deze dementie heeft, is de kans dat een kind wordt geboren met de aanwezige mutatie tussen 50-75%.

Het wordt veroorzaakt door mutaties in drie genen:

• het gen voor amyloïd precursor proteïne, gelegen op chromosoom 21.
• het gen voor preseniline-1, gelegen op chromosoom 14
• het gen voor preseniline-2, gelegen op chromosoom 1

De ziekte van Parkinson heeft ook een erfelijke vorm. Het is een mutatie in het gen voor parkin (eiwit) of ubiquitine-C-hydrolase. Deze hebben een beschermende functie in de hersenen.

Wanneer het gen verstoord is, raakt het eiwit beschadigd en kan het zijn beschermende functie in de cellen niet meer uitvoeren. Daardoor sterven de cellen gemakkelijker en sneller af.

Om dementie klinisch zichtbaar te maken, heeft een genetische aanleg een zogenaamde triggerfactor nodig.

Zo'n uitlokkende factor kan een andere lichamelijke ziekte zijn, een verandering in de omgeving, een moeilijke sociale situatie of een emotioneel moeilijke periode.

De meest voorkomende primaire degeneratieve dementieën zijn:

• Dementie bij de ziekte van Alzheimer
• Dementie met Lewy-lichaampjes
• Frontotemporale dementie
• Dementie bij de ziekte van Parkinson
• Dementie bij de ziekte van Huntington

Deze vormen van dementie worden ook wel proteïnopathieën genoemd omdat er sprake is van de afzetting van een specifiek type pathologisch eiwit. Dit eiwit is neurotoxisch en veroorzaakt een aseptische ontsteking die de zenuwcellen in de omgeving beschadigt.

Pathologische eiwitten die zich in de hersenen opstapelen zijn:

• beta-amyloïde
• tau-eiwit
• alfa-synucleïne
• TDP-43 (transactief respons DNA-bindend eiwit 43 kDa)

Elk individueel eiwit tast een ander deel van de hersenen aan en daarom bepaalt het type eiwit dat zich ophoopt het klinische beeld van dementie. Het eiwit kan in de cel (intracellulair) of buiten de cel (extracellulair) worden afgezet.

Wanneer frontale en frontale subcorticale lokalisaties zijn aangetast, is het tau eiwit betrokken. Een voorbeeld van tauopathie is frontotemporale dementie.

Wanneer subcorticale centra zoals de hersenstam, basale ganglia en het limbisch systeem zijn aangetast, is alfa-synucleïne betrokken. Een van de bekendste alfa-synucleïnopathieën is de ziekte van Parkinson.

Alfa-synucleïne is een eiwit dat betrokken is bij de plasticiteit van neurale verbindingen - synapsen.

Daarnaast heeft alfa-synucleïne de neiging om zich door neuronen door de hersenen te verspreiden. Het mechanisme van deze overdracht is waarschijnlijk de basis voor het continu progressieve karakter van de ziekte.

Pathologisch beta-amyloïd is betrokken bij schade aan de achterste hemisferische corticale gebieden van de hersenen. Een typische dementie met een verstoord beta-amyloïdmetabolisme is de ziekte van Alzheimer.

Secundaire dementie

Dit is een diverse groep van soorten dementie. Ze zijn secundair aan een andere ziekte, die alleen de hersenen kan aantasten maar ook andere organen of het hele lichaam. Ze maken ongeveer 5-10% uit van alle soorten dementie.

Hier volgt een kort overzicht van de ziekten die leiden tot secundaire dementie:

1. Stofwisselingsziekten:

• Ziekte van Wilson
• Acute intermitterende porfyrie
• Metachromatische leukodystrofie
• Uremische encefalopathie
• Lever encefalopathie

2. Endocriene ziekten:

• Hypothyreoïdie, thyrotoxicose
• Disfunctie bijschildklier
• Bijnierdisfunctie, bijv. ziekte van Addison, syndroom van Cushing
• Hypoglykemie

3. Infectieziekten:

• AIDS
• Neurofilis
• Ziekte van Lyme
• Progressieve multifocale leuko-encefalopathie (JCV-virus)
• Iveomeningitis
• Herpetische encefalitis
• Prionosen

4. Long- en hematologische ziekten:

• Chronische obstructieve longziekte
• Hartfalen
• Anemie

5. Vitaminegebreken:

• Hypovitaminose D
• Hypovitaminose van B-vitamines, bijv. B1, B2, B3, B6, B9 en B12

6. Andere ziektes:

• Alcoholintoxicatie
• Normotensieve hydrocefalie
• Oncologische ziekten
• Collagenosen

Vasculaire dementie

Dit is de op één na meest voorkomende groep van dementies.

Vasculaire dementie wordt veroorzaakt door een verminderde bloedtoevoer naar de hersenen. Slecht doorbloed hersenweefsel krijgt onvoldoende zuurstof, wat leidt tot degeneratie van zenuwcellen.

De situatie ontstaat bijvoorbeeld na een plotselinge beroerte of meervoudige cerebrale ischemie in subcorticale gebieden.

Dementie wordt voorafgegaan door hoge bloeddruk, atherosclerose van de bloedvaten, obesitas, hypercholesterolaemie en andere vaatziekten zoals ischemie van de onderste ledematen of myocardinfarct.

Er zijn twee soorten symptomen van dementie.

Het eerste type symptomen bestaat uit cognitieve stoornissen. Naast deze symptomen zijn er ook niet-cognitieve stoornissen (neuropsychiatrisch genoemd), lichamelijke symptomen en symptomen van functionele beperkingen.

Cognitieve symptomen:

• geleidelijk geheugenverlies
• verminderd denken
• verminderd beoordelingsvermogen
• slechte oriëntatie in ruimte en tijd, desoriëntatie per persoon
• spraakgebrek
• onvermogen om nieuwe dingen te leren
• cognitieve stoornis
• onvermogen om complexe motorische taken uit te voeren
• niet in staat om bekende voorwerpen te benoemen

Neuropsychiatrische symptomen:

• Depressie
• rusteloosheid
• apathie en desinteresse
• manie
• wanen
• hallucinaties
• uitbundigheid
• agressie
• slapeloosheid of slaapritmestoornis
• grofheid in sociaal gedrag
• abnormale motorische verschijnselen

Lichamelijke symptomen:

• urineverlies
• gewichtsverlies, voedselweigering, wegkwijnen
• verlies van spiermassa
• extrapyramidale symptomen, zoals tremor, rigiditeit, loopstoornissen, enz.

Functionaliteit van de patiënt:

• moeite met complexe taken, bijv. autorijden, werkgewoonten
• onvermogen om huishoudelijke taken uit te voeren
• problemen met persoonlijke hygiëne, waarvoor een reeks stappen nodig is
• beperkingen in dagelijkse routineactiviteiten zoals eten, aankleden, kammen...
• verminderde communicatie, het uiten van iemands behoeften en gedachten
• zelfstandig bewegen is bijna volledig onmogelijk

Motorische symptomen zijn niet ongewoon, vooral bij dementie waarbij de subcorticale centra van de hersenen zijn aangetast. In het begin van de ziekte zijn de symptomen atypisch, bv. gewrichts- en spierpijn. Ze kunnen leiden tot een verkeerde diagnose.

Motorische symptomen zijn typisch voor bijvoorbeeld de ziekte van Parkinson, waarbij een constellatie van symptomen aanwezig is:

• hypokinesie (beperking van bewegingsbereik) en de bijbehorende symptomen van bradykinesie (vertraging van beweging) en akinesie (verminderd begin van beweging)
• rigiditeit (stijfheid van spieren en gewrichten)
• tremor in rust
• posturale stoornissen

De symptomen verschijnen meestal aan slechts één kant van het lichaam, aan zowel de bovenste als onderste ledematen. Geleidelijk aan, naarmate de ziekte vordert, verplaatsen ze zich naar de andere kant van het lichaam.

De diagnose van dementie is een relatief complex proces. Het wordt uitgevoerd in verschillende stappen, waaruit later een meer gedetailleerde diagnose van de ziekte wordt gesteld. De diagnose van dementie wordt gesteld door een specialist, namelijk een neuroloog of psychiater.

Een gedetailleerd eerste onderzoek is essentieel. De arts die als eerste contact opneemt, speelt een belangrijke rol, omdat hij of zij kleine tekenen kan opmerken. Een familielid dat de patiënt vergezelt, kan hem of haar ook in vertrouwen nemen.

Het interview met de patiënt of zijn/haar familie richt zich op cognitieve vertraging, neuropsychiatrische symptomen en de mate waarin deze interfereren met het normale leven van de patiënt.

Een belangrijk kenmerk is de aard van het begin van de symptomen, of het plotseling was of dat de verandering geleidelijk en geleidelijk optrad.

De familie is een onmisbare schakel in de diagnose van dementie. Ze verschaft meer objectieve informatie over de uitlokkende of verergerende factoren en het verloop van de vermoedelijke gebeurtenissen.

Er volgen cognitieve screeningstests. De meest gebruikte zijn de Mini Mental State Examination (MMSE), de Montreal Cognitive Assessment (MoCA), de Clock Drawing Test (CDT), verbale vloeiendheidstests, of andere.

Van de beeldvormende tests heeft MRI van de hersenen de grootste voorspellende waarde, omdat het atrofie van de hersenen aantoont op locaties die kenmerkend zijn voor een bepaald type dementie.

Het stelt ons ook in staat om de toestand van de bloedvaten en hun veranderingen te beoordelen, die ook betrokken kunnen zijn bij de ontwikkeling van vasculaire of secundaire dementie.

CT-scanning van de hersenen is nu vervangen door de meer gedetailleerde MRI, maar het is nog steeds nuttig bij acute diagnose en wordt gebruikt om andere processen in de hersenen uit te sluiten, zoals een bloeding, tumor en hydrocefalie.

Genetisch onderzoek is belangrijk als de dementie ongebruikelijk snel verloopt of als de patiënt jong is. Er kunnen bijvoorbeeld genetische mutaties in het amyloïde precursoreiwitgen, het preseniline-1-gen of het preseniline-2-gen worden opgespoord.

Secundaire dementie wordt veroorzaakt door een andere chronische ziekte van de patiënt.

Het is heel belangrijk om diagnostisch onderscheid te maken tussen primaire en secundaire dementie. Secundaire dementie is mogelijk omkeerbaar (geneesbaar) met de juiste behandeling.

In eerste instantie wordt een eenvoudig laboratoriumonderzoek uitgevoerd, dat een aantal ziekten kan opsporen, niet alleen stofwisselingsziekten.

Routinetests omvatten bloedbeeld, differentieel bloedbeeld, bloedbiochemie (mineralen, glykemie, nierparameters, leverfunctietests, albumine, ontstekingsmarkers, enz.), sediment- en urinebiochemie, hormoonprofiel, vooral schildklierhormonen (TSH en fT4), vitamine B12- en foliumzuurniveaus en last but not least serologische tests voor syfilisinfectie.

Naast deze parameters kunnen we ook de niveaus van andere B-vitamines en vitamine D in het bloed onderzoeken, toxicologisch onderzoek, de niveaus van sommige neurotoxische geneesmiddelen, tests voor de aanwezigheid van HIV-infectie en borrelia, en bepaling van de niveaus van zware metalen, onder andere.

Om vasculaire dementie te diagnosticeren is een onderzoek van het cardiovasculaire systeem, d.w.z. het hart en de bloedvaten, essentieel. Hulponderzoeken zijn ECG, Holter-onderzoek, echografie van de halsslagaders of röntgenfoto van de borstkas.

Het verloop van dementie hangt af van de locatie van de schade en atrofie van de hersenen, de leeftijd waarop de patiënt voor het eerst symptomen krijgt en de bijkomende ziekten die de dementie kunnen hebben veroorzaakt. Tot slot hangt het af van de sociale omstandigheden waarin de patiënt heeft geleefd en de familieleden die hem of haar helpen om te gaan met de ziekte.

Als de patiënt lijdt aan corticale dementie, wordt het begin van de ziekte gekenmerkt door geheugen-, spraak- en verstandsvermindering. Het verloop wordt gekenmerkt door bepaalde fasen en gaat gepaard met andere symptomen.

De eerste fase kan onopvallend zijn voor de patiënt en anderen. Hoofdpijn, duizeligheid, lichte achteruitgang van het intellect, vertraging van het denken en lichte geheugenstoornissen komen vaak voor.

Er treden kleine fouten op, zoals fouten bij het tellen en bij het omgaan met geld.

Moeilijkheden met lezen en spreken komen voor. Patiënten kunnen woorden en geluiden die ze horen vaak herhalen. Dit wordt echolalie genoemd.

In het eerste stadium zijn er geen motorische verschijnselen. Depressie, rusteloosheid en nervositeit zijn meer uitgesproken.

In het tweede stadium is de geheugenstoornis meer uitgesproken, met cognitieve stoornissen erbij.

Het geheugen is aangetast, vooral op het gebied van vergeetachtigheid van dagelijkse gebeurtenissen. De patiënt heeft moeite om zich te herinneren waar hij is geweest, wat hij heeft gedaan, wat hij heeft gegeten. Hij kan vergeten waar hij verschillende voorwerpen heeft neergelegd. Hij heeft het gevoel dat hij ze kwijtraakt of op ongebruikelijke plaatsen opbergt.

De oriëntatie in ruimte en tijd is ook aangetast. Dit is de reden waarom mensen met dementie verdwalen in een bekende stad, in een bekende straat, niet wetend met welke bus ze reizen of waar ze naartoe gaan. Na zo'n ervaring zijn ze erg overstuur en in de war, wat een toenemende angst en depressie in de hand werkt.

Het tweede stadium duurt 1-3 jaar, wanneer familieleden, collega's of de patiënt zelf de gedragsverandering opmerken. Daarom wordt dementie meestal in dit stadium gediagnosticeerd.

In het volgende stadium gaan de cognitieve stoornissen zeer snel vooruit.

Naast stoornissen in het herinneren en leren, wordt ook het oude geheugen aangetast. Patiënten kunnen zich hun geboortedatum, adres en woonplaats niet meer herinneren, herkennen bekende plaatsen, mensen, familie, partner, kinderen niet meer, praten voor hun beurt en dwalen vaak mentaal af naar onlogische dingen.

Er is ook een verslechtering van de psychologische toestand, emotionele instabiliteit, gedrags- en denkstoornissen. Slecht slapen, een verstoord slaapritme, vaak 's nachts wakker worden, door de kamer ijsberen, zelfs de kamer of het huis verlaten, leggen een grote psychologische last op de familie of verzorger.

Patiënten zijn absoluut afhankelijk van de zorg van een ander.

Het terminale stadium van dementie wordt gekenmerkt door onbekwaamheid, onbeweeglijkheid, incontinentie, hoorbare kreten, agressieve aanvallen en onaangenaam gedrag en bejegening, vaak van het lichaam of uitscheidingen zoals urine of ontlasting.

Omdat het een progressieve neurodegeneratieve ziekte is, is de prognose niet gunstig. De overleving van een patiënt met de diagnose dementie hangt van veel factoren af. De leeftijd van de patiënt en de snelheid van progressie zijn belangrijk.

De meest voorkomende doodsoorzaak bij patiënten met dementie in het eindstadium is aspiratiepneumonie (longontsteking), een zeer moeilijk te behandelen ziekte in hun toestand.