Behandeling van de ziekte van Pompe: medicatie, lichaamsbeweging, dieet of kunstmatige beademing

Het ontbrekende enzym vervangen

Het begin van de 21e eeuw heeft zeer goed nieuws gebracht voor patiënten met de ziekte van Pompe. Er is een remedie voor een voorheen onbehandelbare ziekte geïntroduceerd, namelijk enzymvervangingstherapie met recombinant alfaglucosidase.

Dit enzym wordt elke twee weken in een ader geïnjecteerd. Hoe eerder de ziekte wordt gediagnosticeerd en hoe eerder de substitutietherapie wordt gestart, hoe betere resultaten we met de behandeling kunnen bereiken.

De therapie is effectief bij alle drie de vormen van de ziekte. Het is aangetoond dat het de behoefte aan kunstmatige beademing van de longen aanzienlijk vermindert, de schade aan de hartspier verlicht, de beweeglijkheid van de spieren verbetert en in het algemeen het risico op vroegtijdig overlijden vermindert.

Kunstmatige beademing van de longen

Sommige patiënten lijden aan vroege beschadiging van de ademhalingsspieren. Dit zijn snel progressieve vormen van de ziekte van Pompe.

In dergelijke gevallen stopt de patiënt vrij snel na de eerste symptomen en diagnose van de ziekte met zelfstandig ademen, er treedt ademhalingsinsufficiëntie op.

Symptomatische behandeling van dergelijke patiënten is invasieve of niet-invasieve kunstmatige longbeademing.

Als de problemen 's nachts het ergst zijn, wordt niet-invasieve longbeademing gebruikt. Dit bevordert en ondersteunt de ademhaling 's nachts, wat de vermoeidheid en slaapstoornissen overdag aanzienlijk verlicht.

Inspanning

Ondanks spierzwakte moeten patiënten met de ziekte van Pompe regelmatig bewegen. Lichte lichamelijke activiteit, aerobe oefeningen, rekoefeningen, wandelen, revalidatie en balneotherapie zijn het meest geschikt.

Bij regelmatige lichaamsbeweging worden glycogeen en vetzuren sneller afgebroken.

Inspannende krachttraining wordt afgeraden omdat dit leidt tot een hoog eiwitverbruik en een nog groter spierverlies.

Dieet

Een eiwitrijk, koolhydraatarm dieet wordt aanbevolen. Een dergelijk dieet kan spierverlies vertragen en een gezond hart en functionele ademhalingsspieren behouden.