Tetralogie van Fallot: Wat is het en hoe manifesteert deze aangeboren afwijking zich?

Bij deze aangeboren hart- en bloedvataandoening gaat het in principe om een ventrikelseptumdefect, hypertrofie van de rechterkamer, vernauwing van de longslagader en defecten in de aorta. In veel gevallen zijn er ten minste drie defecten aanwezig, niet noodzakelijkerwijs alle vier. Maar zelfs in dat geval gaat het om een vrij ernstige hartaandoening. Deze ziekte heeft een aantal verschijningsvormen, afhankelijk van welke defecten aanwezig zijn bij de getroffen persoon. Elk defect veroorzaakt een ander type en soort probleem in het lichaam.

Een vernauwing van de longslagader vermindert de bloedtoevoer naar de longen, een gat in het tussenschot veroorzaakt vermenging van zuurstofrijk en zuurstofarm bloed, een defect in de slakkenhuis aorta veroorzaakt een tekort aan zuurstof om het hele lichaam van zuurstof te voorzien en een vergroting van de rechterkamer van het hart veroorzaakt onvoldoende voeding van de hartspier zelf. Dit leidt direct tot stoornissen in dit orgaan. De ziekte wordt meestal direct geopereerd zodra de diagnose is gesteld om verdere complicaties te voorkomen.

De ziekte is aangeboren. Vaak speelt een combinatie van genetische aanleg en verschillende invloeden van buitenaf een rol. Binnen de genetische factoren kan de ziekte worden veroorzaakt door chromosoomafwijkingen. Zo komt het bijvoorbeeld ook voor bij het syndroom van Down of soortgelijke ziekten. Binnen de invloeden van buitenaf zijn alcoholgebruik tijdens de zwangerschap of roken door de moeder tijdens de zwangerschap zeer risicovol en hebben andere negatieve invloeden.

De overgrote meerderheid van de symptomen houdt verband met problemen met de zuurstoftoevoer als gevolg van defecten in het hart en de omliggende bloedvaten. Het meest voorkomende symptoom is algemene cyanose, d.w.z. blauwheid van de huid door onvoldoende zuurstoftoevoer. Naast de huid kunnen ook de lippen, het mondslijmvlies of de nagelbedden blauw worden. De blauwheid komt het meest voor na een grote lichamelijke inspanning. Het gaat gepaard met zwakte, bewustzijnsstoornissen, flauwvallen en soms zelfs bewustzijnsverlies.

Kortademigheid en moeizame ademhaling zijn ook symptomen van de ziekte. Het komt ook voor na een grote fysieke inspanning, wanneer de spieren in het lichaam beter van zuurstof moeten worden voorzien. Hartruisen kunnen ook voorkomen. Het kind kan soms zogenaamde stompe vingers hebben. Een minder vaak voorkomend maar mogelijk symptoom is algemene failure to thrive, wanneer de lichamelijke en gewichtsontwikkeling van het kind in het bijzonder niet binnen de norm valt. Bij volwassenen kan gewichtsverlies soms voorkomen.

Ziekten worden onderzocht door de symptomen te observeren. Beeldvorming van de borstkas in de vorm van röntgenfoto's is belangrijk, maar ook magnetische resonantiebeeldvorming, die zich kan richten op anatomische afwijkingen van het hart en de grote vaten. Daarnaast wordt de overbelasting van het hart onderzocht via ECG en worden het hart en de grote vaten onderzocht via echocardiografie via echografie. Meer gecompliceerde ziekten kunnen ook worden onderzocht via een angriogram. Dit verwijst in het bijzonder naar het onderzoek van de pulmonale vasculatuur.

De ziekte wordt meestal opgemerkt na de geboorte en verder tijdens de kindertijd. Bij grotere lichamelijke inspanning worden de symptomen en uitingen intenser, vooral blauwheid van de huid en slijmvliezen en ademhalingsmoeilijkheden. Tijdens perioden van rust kunnen ze tijdelijk afnemen. Er kunnen echter regelmatig hartruisen aanwezig zijn, vergelijkbaar met de algemene malaise of gewichtsverlies waar zowel kinderen als volwassenen met tetralogie van Fallot aan kunnen lijden. Als de ziekte onbehandeld blijft, kunnen infecties in het hart optreden, wat een directe bedreiging vormt voor het leven van de patiënt.