Spina bifida: wat is spina bifida en welke vormen zijn er bekend?

Spina bifida, ook wel open rug genoemd, is een aangeboren ontwikkelingsstoornis bij pasgeborenen.

Deze ontwikkelingsafwijking tast een deel van de wervelkolom en het ruggenmerg aan.

Bij spina bifida sluit de neurale buis zich niet volledig tijdens de foetale ontwikkeling en sluiten de wervels zich niet tot een boog. Er ontstaat een opening waardoor het ruggenmerg en de ruggenmergzenuwen uitsteken.

Deze afwijkingen treden op in het eerste trimester van de zwangerschap, ongeveer 4 weken na de bevruchting.

De incidentie is 1 op 1000 pasgeborenen.

Een baby met spina bifida heeft levenslange zorg nodig van gespecialiseerde artsen en therapeuten.

Gelukkig eindigt deze diagnose in de meeste gevallen niet met de dood. Mensen met spina bifida kunnen een zinvol leven leiden met de mogelijkheid om op volwassen leeftijd zelfstandig te worden.

Bij een grotere mate van invaliditeit is er meestal sprake van een verminderde functie van de onderste ledematen en een verminderde blaascontrole in verschillende mate. Bij ernstige spina bifida lijden kinderen vaak ook aan hydrocefalie.

In de meeste gevallen leiden kinderen na een operatie een normaal leven. Kinderen gaan naar normale scholen, worden volwassen, gemiddeld 30-40 jaar.

Spina bifida is onderverdeeld in drie basistypen

De verdeling van de typen wordt bepaald door de mate van beschadiging van het ruggenmerg, de ruggenmergscheden, de zenuwen en de afzonderlijke wervels.

Spina bifida occulta

Spina bifida occulta is een verborgen spina bifida. De wervelboog is gespleten, maar het ruggenmerg blijft in het foramen van de wervel en is intact.

Dit type komt vaak voor en kan ontdekt worden tijdens een routineonderzoek bij de dokter.

Verborgen spina bifida komt tot uiting door meer uitgesproken haar en donkerder huidverkleuring over het aangetaste deel van de wervelkolom.

Het is een van de meest voorkomende en mildste vormen. Veel mensen met deze vorm zijn zich er niet eens van bewust dat ze een misvorming hebben.

Het komt bij 10-20% van de mensen voor.

Meningocèle

Meningocele is de extrusie van de ruggenmergschedes door een gat in de wervel. Het ruggenmerg blijft intact en ontwikkelt zich normaal. Dit type heeft minimale of geen blijvende gevolgen na chirurgische correctie.

Myelomeningocèle

Myelomeningocele is de ernstigste vorm van spina bifida. Hierbij is de neurale buis gespleten en wordt het ruggenmerg met zijn ruggenmergscheden door de opening geduwd.

Eén of meer wervels zijn niet gesloten.

Bij dit type is het ruggenmerg doorgesneden. De schade kan ernstig zijn en verlamming van de onderste ledematen en incontinentie (spontaan lekken van urine en ontlasting) veroorzaken.

Deze vorm van spina bifida wordt in sommige gevallen bedekt door zachte huid, maar meestal liggen de weefsels en zenuwen bloot.

Met een open ruggenmerg is het kind vatbaar voor infecties.

Spina bifida op volwassen leeftijd

Ook dit is een aangeboren afwijking die niet werd ontdekt tijdens de zwangerschap en de ontwikkeling van het kind. De symptomen verschenen pas op volwassen leeftijd. Pijn in de wervelkolom en benen en onverklaarbare spierzwakte begonnen op te treden.

Doorverwijzing voor onderzoeken zoals röntgenfoto's van de wervelkolom en CT-scan van de wervelkolom brachten spina bifida pas op volwassen leeftijd aan het licht.

In dit geval is het meestal slechts een kleine aandoening die geen problemen veroorzaakte tijdens de ontwikkeling van het kind.

Preventie van spina bifida

Het wordt aanbevolen om minstens één of meer maanden voor een geplande zwangerschap foliumzuur te slikken.

Foliumzuur verlaagt het risico op spina bifida met 75%.

De oorzaak van spina bifida is onbekend, maar genetische, voedings- en milieu-invloeden spelen een rol.

Er is veel discussie over het gebruik van foliumzuur tijdens de zwangerschap. Een tekort aan foliumzuur in de voeding van de moeder kan leiden tot stoornissen in de ontwikkeling van de ruggengraat en de neurale buis.

Genetica speelt ook een belangrijke rol. Als een kind een problematisch gen van één ouder erft, kan hij of zij spina bifida ontwikkelen.

De risicofactoren zijn

• Gebruik van bepaalde medicijnen, vooral voor de behandeling van epileptische aanvallen
• Obesitas
• Diabetes mellitus die niet goed behandeld wordt
• Alcoholgebruik
• Stijging van de lichaamstemperatuur in de eerste weken van de zwangerschap door koorts, sauna, jacuzzi, waardoor het lichaam van de zwangere vrouw oververhit raakt

De symptomen hangen af van de grootte en de plaats van de spleet.

Een open ruggetje in het bovenste deel van de wervelkolom veroorzaakt waarschijnlijk mobiliteitsproblemen en zelfs verlamming van de onderste ledematen.

Plaatselijke spina bifida in het middelste of onderste deel van de wervelkolom kan incontinentie (spontaan urine- en stoelgangverlies) veroorzaken.

In sommige gevallen ontwikkelt zich bij kinderen naast de spleet ook hydrocefalie. Hydrocefalie wordt veroorzaakt door een verhoogde hoeveelheid hersenvocht in de hersenen, waardoor deze verstopt raken en de druk binnen de schedel toeneemt. Kinderen met hydrocefalie hebben later moeite met leren en concentreren.

Symptomen afhankelijk van het type spleet

Spina bifida occulta heeft geen symptomen die het leven moeilijk maken omdat de ruggenmergzenuwen niet beschadigd zijn. Er kunnen zichtbare symptomen zijn op de huid boven de spleet, zoals meer haar in dat gebied, het verschijnen van een klein kuiltje of een moedervlek.

Meningocele kan een verminderde blaas- en stoelgang veroorzaken.

Myelomeningocele is het ernstigste type. Het laat het wervelkanaal open, waaruit de vliezen, het ruggenmerg of zelfs de ruggenmergzenuwen uitsteken.

De spleet kan bedekt zijn met huid, maar is meestal open.

Symptomen

• Volledige of gedeeltelijke verlamming van de onderste ledematen
• Verminderde gevoeligheid of verlies van gevoel in de onderste ledematen (het kind voelt geen warm of koud)
• Urine- en fecale incontinentie geassocieerd met verminderde defecatie
• Verminderde botontwikkeling, weefsel- en vetafzetting op de plaats van de spleet
• Hydrocefalie
• Krimp van de achterste schedelkamer en uitpuilen van het wervelkanaal
• Cognitieve stoornissen (denken, geheugen, leren, spraak)
• Seksuele disfunctie

Problemen met bewegen

De hersenen gebruiken zenuwen om de motoriek aan te sturen. Elke beschadiging van het ruggenmerg en de zenuwen kan leiden tot een verminderde controle over de spieren.

Daarom hebben de meeste kinderen met spina bifida problemen met de mobiliteit van de onderste ledematen, variërend van een zekere mate van zwakte tot verlamming.

De onderste ledematen worden niet gebruikt en als gevolg daarvan worden de spieren slap. Hierdoor is er ook een verminderde botontwikkeling in de vorm van ontwrichting, misvorming van de gewrichten en kromming van de wervelkolom.

Problemen met urine-uitscheiding

Wanneer het ruggenmerg verstoord is, kunnen problemen met incontinentie, het vasthouden van urine en daaropvolgende spontane uitscheiding optreden.

Symptomen van blaasdisfunctie

• Urine-incontinentie (spontaan urineverlies)
• Frequente urineweginfecties
• Ophoping van urine in de nieren met als gevolg zwelling van één of beide nieren, hydronefrose genoemd
• Littekenvorming in de nieren
• Vorming van nierstenen

Motiliteitsstoornissen van de darmen

Beschadiging van de ruggenmergzenuwen die de dikke darm en sluitspieren aansturen, veroorzaakt verminderde of geen controle over de uitscheiding van ontlasting. In dit geval treedt vaak constipatie op met daaropvolgende episodes van diarree.

Hydrocefalie

Overmatige vochtophoping in de hersenen zet druk op de hersenen en kan schade en andere complicaties veroorzaken in zowel de mentale als de fysieke ontwikkeling. Sommige kinderen met spina bifida ontwikkelen hierdoor hydrocefalie.

De meeste kinderen met hydrocefalie hebben echter een normale mentale ontwikkeling en een normaal intelligentieniveau. Ze kunnen echter leerproblemen hebben.

Kinderen met spina bifida en hydrocefalie kunnen het volgende ontwikkelen

• Aandachtstekortstoornis
• Moeite met problemen oplossen
• Leesproblemen
• Beperkte perceptie en begrip van snelle spraak
• Moeite met het maken van gedetailleerde plannen
• Fysieke en visuele coördinatiestoornissen (schoenveters strikken, knopen dichtdoen)

Al tijdens de zwangerschap kan door middel van een screeningsonderzoek worden vastgesteld of het kind een ontwikkelingsstoornis heeft. Als het vermoeden bestaat, wordt een vruchtwaterpunctie uitgevoerd.

In sommige gevallen wordt het niet tijdens de zwangerschap ontdekt en wordt het pas na de geboorte ontdekt. In dat geval gaat het meestal om een milde vorm van een spleet.

Prenatale diagnose door middel van screeningsonderzoek om de ontwikkeling van de foetus en mogelijke aandoeningen op te sporen, wordt uitgevoerd in het tweede trimester tussen 20 en 22 weken zwangerschap met behulp van foetale echografie en bloedafname.

Lees ook: echografie bij zwangerschap: foetale grootte, wat is foetale biometrie?

Foetale magnetische resonantiebeeldvorming wordt gebruikt om de aanwezigheid van spina bifida te bevestigen en de precieze omvang ervan te bepalen.

Foetaal echocardiogram om mogelijke hartaandoeningen tijdens de ontwikkeling op te sporen.

Vruchtwaterpunctie om de aanwezigheid van verhoogde niveaus van AFAFP (alfa-foetoproteïne) en AChE (acetylcholinesterase) te bevestigen die spina bifida in de zich ontwikkelende foetus bevestigen.

MSAFP-bloedtest voor verhoogde maternale AFP-niveaus.

Postpartum diagnose

In mildere gevallen kan de diagnose postpartum worden gesteld door een röntgenfoto of MRI-scan van de wervelkolom.

Kinderen met spina bifida kunnen een actief leven leiden.

Hun prognose hangt af van de ernst van de schade en persoonlijke factoren.

De meeste kinderen hebben geen mentale of intellectuele beperkingen en ontwikkelen zich als normale kinderen. De meesten kunnen lopen, sommigen gebruiken krukken en sommigen zijn rolstoelgebonden.

Kinderen met spina bifida zijn vatbaarder voor complicaties.

• Problemen met lopen en mobiliteit van de onderste ledematen
• Orthopedische complicaties zoals kromming van de wervelkolom, ontwrichting van de heup, abnormale groei, misvormingen van botten en gewrichten, spiercontracturen (pathologische spiercontractie)
• Problemen met uitscheiding van urine en ontlasting
• Hydrocefalie, ophoping van vocht in de hersenen en vervolgens inbrengen van een drainageslang om de hersenen te draineren kan hoofdpijn, braken, verhoogde slaperigheid, prikkelbaarheid, zwelling en roodheid langs de drainage, toevallen veroorzaken
• hersenvliesontsteking
• Ademhalingsstoornissen tijdens de slaap
• Huidproblemen in de benen, billen en rug door gevoelloosheid in de onderste ledematen en mogelijke wondvorming
• Allergie voor latex
• Andere ziekten zoals urineweginfecties, nieraandoeningen, maag- en darmproblemen, leerstoornissen en depressie

Prognose van spina bifida

14% van de kinderen met ernstige spina bifida overlijdt op 5-jarige leeftijd aan complicaties veroorzaakt door hersenherniatie (verplaatsing van de achterhersenen in de grote hoofdopening als gevolg van verhoogde intracraniële druk).

Bij 85% van de patiënten met ernstige spina bifida met hydrocefalie moet een drain in de hersenen worden ingebracht om overtollig vocht uit de hersenen af te voeren. 45% van de patiënten ontwikkelt complicaties nadat de drain binnen een levensjaar is ingebracht.