Septale defect van de hartkamers

Een atriumseptumdefect ontstaat wanneer het septum primum en septum secundum zich niet goed ontwikkelen tijdens de embryonale ontwikkeling tussen de rechter en linker boezems van het hart. Het veroorzaakt vermenging van zuurstofarm bloed met zuurstofrijk bloed. Terwijl kleinere defecten van dit type geen problemen of symptomen veroorzaken, zullen grotere defecten zich uiten in verschillende symptomen. Dit type defect wordt meestal ontdekt op volwassen leeftijd, meestal bij mensen ouder dan 30. Soms maken dergelijke defecten ook deel uit van andere ziekten, zoals misvormingen in de vorm van de hartkleppen of verschillende genetische syndromen.

Een ventrikelseptumdefect kan aangeboren zijn, maar het kan ook verworven zijn. Het is een ernstiger probleem dat meestal in de kindertijd verschijnt. In de kindertijd kan het ontstaan door problemen tijdens de zwangerschap van de moeder, en op volwassen leeftijd bijvoorbeeld als gevolg van een myocardinfarct. Bij dit defect bestaat de neiging dat een klein scheurtje spontaan dichtgaat. Dit defect veroorzaakt ook een links-rechtsshunt en gaat meestal gepaard met hartritme- en ademhalingsproblemen.

Deze hartaandoening wordt bijvoorbeeld veroorzaakt door een aangeboren hartafwijking. Bij kinderen wordt het bijvoorbeeld veroorzaakt door overmatig alcoholgebruik door de moeder tijdens de zwangerschap. Ook kunnen de afwijkingen deel uitmaken van andere hartafwijkingen, met afwijkingen in de grootte en vorm van de kleppen enzovoort. Soms gaat de ziekte gepaard met genetische afwijkingen, zoals het syndroom van Down. Op volwassen leeftijd kan de afwijking bijvoorbeeld worden veroorzaakt door een myocardinfarct of door omgevingsinvloeden zoals roken, alcoholisme of obesitas.

Een ventrikelseptumdefect manifesteert zich misschien niet als het maar een heel klein defect is. Zelfs tot 30 procent van zulke kleine defecten in het geval van de hartkamers hebben de neiging om spontaan te genezen, soms ten koste van het ontstaan van aortaklepinsufficiëntie. Maar meestal manifesteren deze hartafwijkingen zich in het ademhalings- en cardiovasculaire systeem. In het geval van de ademhaling is het probleem er een van moeizame ademhaling of zelfs kortademigheid, vooral bij verhoogde fysieke activiteit. Soms is er zelfs sprake van blauwheid van de huid.

Er is ook een vermenging van zuurstofarm en zuurstofarm bloed. Het bloed gaat door het hele lichaam of naar de longen (afhankelijk van de hoeveelheid druk) voor verdere zuurstofvoorziening, waardoor er een zuurstoftekort in het lichaam ontstaat. Dit uit zich in blauwheid. Er zijn ook problemen met onregelmatige hartritmes, hartritmestoornissen genoemd. Er is ook sprake van overmatige vermoeidheid en kinderen met deze hartafwijking gedijen over het algemeen niet goed en hebben moeite om aan te komen en sterker te worden.

De ziekte moet worden gediagnosticeerd door lichamelijk onderzoek, waarbij wordt gekeken naar hartritmestoornissen, zware ademhaling of andere uiterlijke symptomen. Maar de diagnose wordt ook gesteld door metingen en onderzoek van het hart. Er wordt echocardiografie (echografie van het hart), röntgenfoto's van de borstkas (om een beeld te krijgen van de longen en het hart) en een ECG gedaan. De zuurstofverzadiging van het arteriële bloed of de totale flow en de grootte van de afwijking worden ook gemeten. Magnetische resonantiebeeldvorming kan ook deel uitmaken van het onderzoek.

Sommige kleine atrium- en ventrikelseptumdefecten kunnen asymptomatisch zijn, d.w.z. zonder symptomen. In sommige gevallen kunnen de symptomen heel mild zijn. In het geval van een hartklepdefect manifesteert het zich meestal bij jonge kinderen of op kleuterleeftijd, vooral met hartritmestoornissen en ademhalingsmoeilijkheden. Op volwassen leeftijd kan het verloop lange tijd asymptomatisch zijn, maar plotseling kan er een probleem of een shunt optreden. Inspannende ademhaling en andere inspannende lichamelijke activiteit zijn dan typisch.