Myopathie: Wat is het, waarom ontstaat het en hoe manifesteert de spierziekte zich?

Myopathieën worden geclassificeerd als neuromusculaire ziekten. Deze ziekten tasten het neuromusculaire gebied aan. Myopathieën tasten echter vooral de skeletspieren aan, vooral de plexus brachialis spieren. Myopathieën omvatten een aantal ziekten die zowel in oorzaak als symptomen verschillen.

Neuromusculaire ziekten beïnvloeden

• perifere zenuwen, zoals neuropathieën of polyneuropathieën
• neuromusculaire knooppunten
• spieren, d.w.z. myopathieën

Bij myopathie worden de spieren aangetast, in de meeste gevallen symmetrisch. De skeletspieren, proximale spieren (in de buurt van het hoofd en de romp) worden aangetast. De ziekte kan aangeboren (erfelijk) of verworven zijn, of zowel primair als secundair.

Primaire myopathieën zijn genetisch en auto-immuun. Secundaire myopathieën ontstaan door andere ziekten, zoals complicaties van inwendige, stofwisselings- of kankerziekten, maar kunnen ook worden veroorzaakt door toxische blootstelling of geneesmiddelen.

Neuromusculaire ziekten zijn zeldzame ziekten. Zeldzame ziekten zijn ziekten die minder dan 5 op de 10.000 mensen treffen.
Of één op de 2.000 of meer mensen.

Myopathie tast de spieren aan en beschadigt ze. In sommige gevallen worden spiervezels vervangen door bindweefsel of vetweefsel. Deze verandering, weefselremodellering, veroorzaakt een verminderde functie. Myopathie leidt echter niet tot een verminderd gevoel zoals bij neuropathieën.

De tabel geeft een overzicht van aangeboren en verworven myopathieën.

Myopathie is een aandoening van het spierstelsel. Het kan aangeboren zijn, in dat geval wordt het ook wel erfelijke myopathie genoemd. Myopathie kan echter ook tijdens het leven ontstaan. Dit type myopathie wordt verworven myopathie genoemd.

Onder erfelijke myopathieën vallen ook spierdystrofieën zoals Duchenne spierdystrofie. Een ander voorbeeld is auto-immuun myopathie of myositis (polymyositis of dermatomyositis).

Verworven myopathieën zijn een ander voorbeeld. Verworven myopathieën ontstaan als gevolg van een andere ziekte. Bijvoorbeeld myopathieën bij thyrotoxicose of als gevolg van medicatie. Medicatie myopathie is bijvoorbeeld statine myopathie. Een ander type is bijvoorbeeld myotonie.

Myopathieën omvatten:

• congenitale myopathie, dat is beschadiging van de structuur van de spieren
• progressieve spierdystrofieën
• myotonie
• myotone dystrofie
• familiaire periodieke verlamming
• endocriene myopathie
• metabole en mitochondriale myopathieën
• inflammatoire myopathie
• door geneesmiddelen veroorzaakte, d.w.z. statine myopathie
• toxische myopathie

Myopathieën omvatten een breed scala aan ziektevormen. Ze hebben verschillende oorzaken en evenzeer verschillende symptomen. Zo kunnen inflammatoire myopathieën of myositis een infectieuze oorsprong hebben. Er kan echter ook een auto-immuunproces aan de basis liggen van hun ontwikkeling.

Infectieuze myopathieën kunnen worden veroorzaakt door een virus (coxsackie, influenza), maar ook door een bacterie (borreliose, tbc), een parasiet (toxoplasmose) of mycose. De oorzaak van auto-immuunziekten is een niet-infectieus ontstekingsproces. Dit is het gevolg van overactiviteit van het organisme en beschadigt tegelijkertijd zijn eigen cellen en weefsels.

Bekende ziekten zijn ook thyrotoxicose of diabetes mellitus. Bij deze, maar ook bij andere ziekten, kan een metabole myopathie ontstaan. Ongeacht de oorzaak is een grondig onderzoek van de handicap natuurlijk noodzakelijk, zoals een symmetrische vermindering van de spierkracht in het bijzonder.

Myopathieën zijn neuromusculaire ziekten. Deze ziekten hebben veel voorkomende symptomen die wel of niet kunnen voorkomen. De basissymptomen van neuromusculaire ziekten zijn onder andere:

• spierzwakte.
• spierpijn
• verminderde tolerantie voor fysieke belasting
• snelle spiervermoeidheid, vooral buitensporige, onevenredige vermoeidheid
• spierkrampen
• spiertrekkingen, technisch fasciculaties genoemd
• spierstijfheid en verminderde ontspanning van de spieren na contractie
• spieratrofie
• spierverkorting of contracturen
• bij neurodegeneratieve ziekten is het ook een gevoeligheidsstoornis

Spierziekten (myopathieën) manifesteren zich afhankelijk van het type ziekte. Myopathieën vormen een heterogene groep die verschillende ziekten omvat. De typische symptomen van een spierziekte zijn echter voornamelijk spierzwakte.

Myopathieën tasten de skeletgestreepte spieren aan. In de meeste gevallen is de spierzwakte symmetrisch en treft ze vooral de spieren van de bovenste plexus brachialis. In sommige gevallen treft ze echter ook het onderste deel van de spieren, zoals in de distale vorm.

De manifestaties van myopathie, ook wel myopathische triade genoemd, staan in de tabel.

Symptomen die kunnen optreden bij myopathie zijn onder andere

• Spierzwakte
• spierhypotrofie tot atrofie (slapheid)
• pseudohypertrofie van de kuiten, vergroting van de kuitspieren
• verkorting van de achillespees
• verslechtering van spierreflexen maar behoud van gevoeligheid
• cardiomyopathie
• respiratoir falen, d.w.z. verminderde ademhaling
• misvorming van het skelet

Het belangrijkste probleem van myopathie is dus spierzwakte. Spierzwakte uit zich bijvoorbeeld in verminderd lopen. Traplopen en opstaan uit hurken of zitten is ook een groot probleem. Spierkracht en prestaties nemen af. Verminderde spierkracht uit zich in snellere spiervermoeidheid en verminderde spierprestaties. Over het algemeen is de spieroefeningstolerantie verminderd.

Spierbetrokkenheid is meestal bilateraal, d.w.z. symmetrisch. In sommige gevallen is er sprake van asymmetrie van het probleem. De betrokkenheid treft vooral de spieren van de onderste ledematen en dus hun plexussen.

De plexus brachialis van de bovenste ledematen is het gebied van de schouder, het sleutelbeen en het schouderblad.
De plexus brachialis van de onderste ledematen is het gebied van het bekken en het zitbeen.

Vallen komt vaak voor door problemen met lopen en opstaan van de grond. Lopen is ook problematisch. Soms zijn er ook coördinatieproblemen, spierspasmen of spiertrekkingen. Als de ziekte de plexus brachialis spieren van de bovenste ledematen aantast, heeft de persoon ook moeite met taken zoals kammen of de was ophangen.

Daarnaast kunnen spraakstoornissen, moeite met slikken en het optillen van het hoofd voorkomen. De persoon heeft moeite met ademhalen. Atypische symptomen zijn ook koorts, spieratrofie en spierpijn, die niet bij alle patiënten voorkomen.

Bij myotone myopathie is er sprake van struikelen op de tenen en problemen met stemexpressie. Mensen met myopathie verliezen ook vaak gewicht, hebben een onregelmatige hartslag en problemen met de beweeglijkheid van gewrichten.

Myopathie is geen neurodegeneratieve ziekte, dus de ziekte tast de zenuwen niet aan. Dit betekent dat de gevoeligheid niet wordt aangetast. Spierreflexen kunnen aangetast zijn, maar zijn niet volledig verstoord. Spierpijn kan wel of niet aanwezig zijn.

Bij het diagnosticeren van myopathieën is het belangrijk om de manifestaties van de ziekte vast te stellen, dat wil zeggen het klinische beeld en de medische voorgeschiedenis. Spierzwakte komt ook bij andere ziekten voor. Een goed voorbeeld is spierzwakte en pijn bij koorts of griep.

Er worden dan verdere onderzoeken uitgevoerd, evenals een EMG (elektromyograaf). Er worden laboratoriumtests uitgevoerd waarbij het bloed biochemisch wordt onderzocht, specifiek de spierenzymen (CK, myoglobine, AST, ALT, LD). Andere methoden zijn bijvoorbeeld het nemen van spierweefselmonsters of een spierbiopsie. DNA-analyse kan ook belangrijk zijn.

Beeldvormende methoden zoals CT en MRI zijn een aanvulling, maar ook ademhalingsonderzoek. De ademhalingsfunctie wordt beoordeeld door spirometrie. Cardiologisch onderzoek, d.w.z. ECG, ECHO, is ook belangrijk.

Naast de symptomen van de ziekte is ook het verloop van de ziekte afhankelijk van het type myopathie. Als het een aangeboren ziekte is, verschijnen de eerste manifestaties al op de kinderleeftijd. Dit is bijvoorbeeld het geval bij verschillende spierdystrofieën.

Er is bijvoorbeeld sprake van een trage motorische ontwikkeling. Volledige manifestaties van de ziekte verschijnen rond de leeftijd van 3 tot 5 jaar. Bij Duchenne spierdystrofie treedt het verlies van het vermogen om zelfstandig te lopen op tussen de leeftijd van 10 en 13 jaar.

Bij aangeboren aandoeningen kan de ziekte progressief zijn en zich over een langere periode ontwikkelen. Als de ziekte onbehandeld blijft, is het ook een dodelijke ziekte. Veel vormen van myopathie zijn echter nog volledig onbehandelbaar vanwege hun aard en oorsprong.

Verworven vormen van de ziekte manifesteren zich later. Dit is bijvoorbeeld het geval bij inflammatoire myopathieën, maar ook als het het gevolg is van een andere systemische ziekte. Myositis treft bijvoorbeeld meestal de volwassen bevolking tussen de 30 en 60 jaar.

Als de oorzaak een endocriene ziekte is, zoals in het geval van thyrotoxicose, hangt de spierzwakte of het verlies van spiermassa af van de mate van de onderliggende ziekte. Als de myopathie is ontstaan na een letsel, heeft dit meestal een onmiddellijk effect.