Hypertrofische cardiomyopathie: Wat is het en hoe uit het zich? + Risico's

Hypertrofische cardiomyopathie is een aandoening van de hartspier waarbij er sprake is van een onvoldoende vergroting van het tussenschot en de wanden van het hart. Het is een aangeboren aandoening die het gevolg is van een genmutatie. De ziekte komt relatief weinig voor bij de bevolking en gaat meestal gepaard met andere ernstige hartaandoeningen, zoals hartritmestoornissen of hartfalen. Het is echter ook de meest voorkomende oorzaak van plotseling overlijden bij mensen onder de 30 jaar, als gevolg van extreme lichamelijke inspanning.

Bij deze ziekte treedt ook myocardhypertrofie op met een zeer kleine linker ventrikelholte, waardoor ook de functie van dit deel van het hart toeneemt. Een zeer gevaarlijke complicatie, die bij ongeveer 1/3 van de getroffenen optreedt, is de vorming van een subvalvulaire obstructie. Dit is een spleet tussen het voorste uiteinde van de hartkamer en het vergrote tussenschot. De ziekte resulteert in een vergroting van het spierweefsel en een verkleining van de hartkamer zelf. Vaak treedt ook een onregelmatige hartslag op bij hypertrofische cardiomyopathie.

De oorzaak van de ziekte is een genomische mutatie en de ziekte is erfelijk. Het gaat specifiek om een defect in het gen dat codeert voor het eiwit. Als de hartspier bestaat uit eiwitten die door dit defecte gen worden geproduceerd, reageert het door de wanden en spieren dikker te maken. De ziekte kan op vrijwel elk moment worden uitgelokt, maar de meest voorkomende triggers zijn een onregelmatige hartslag of overmatige lichamelijke inspanning. Deze kunnen in sommige gevallen de dood tot gevolg hebben.

Bij deze ziekte is de myocard (hartspier) vergroot, waardoor een deel van het hart vergroot is. Daarnaast is een onregelmatige hartslag (hartritmestoornis) een typisch symptoom. Bij deze ziekte is er ook een verhoogde druk in de boezems van het hart en in het veneuze systeem. Hierdoor stagneert het bloed ook in de longen en is er een overmatige bloedstroom. Dit kan zich ook uiten in pijn op de borst, vergelijkbaar met angina.

Daarnaast heeft de persoon moeite met ademhalen, wat moeilijk is. In sommige extreme gevallen kunnen de longen zelfs opzwellen. Bij overmatige lichamelijke activiteit kunnen mensen met hypertrofische cardiomyopathie ook bewustzijnsstoornissen ervaren, meer bepaald een kort bewustzijnsverlies. Een van de atypische symptomen van de ziekte is de zogenaamde pleurale effusie in de borstkas tussen het borstvlies en de longen. Deze aandoening is echter zeer zeldzaam.

De diagnose omvat een anamnese en een klinisch onderzoek gericht op het falen van de linkerventrikel, ritmestoornissen en vergroting. Het wordt uitgevoerd door echocardiografisch onderzoek door een ervaren cardioloog met provocatiemanoeuvres om de obstructie in het uitstroomkanaal van de linkerventrikel te bepalen. Al deze onderzoeken samen met de beoordeling van de symptomen kunnen leiden tot een duidelijke diagnose.

De ziekte is een van de op een na meest voorkomende doodsoorzaken bij jongeren en sporters. De ziekte komt het vaakst voor in de vorm van zichtbare uiterlijke symptomen op momenten van verhoogde lichamelijke inspanning, wanneer de persoon moeite heeft met ademhalen en met een regelmatige hartslag. In sommige gevallen kunnen er symptomen van hartfalen aanwezig zijn. De groei van de hartspier verloopt geleidelijk en de ziekte verloopt over een lange periode. Slechts in zeldzame gevallen treedt er een intens verloop op. In elk geval vormt lichamelijke inspanning ook bij hartfalen het grootste risico op overlijden.