Hemochromatose en ijzerproblemen: waarom komt het voor en wat zijn de symptomen?

Hemochromatose kan op genetische basis ontstaan, maar ook door de aanwezigheid van andere ziekten in het lichaam. Bij een individu is er sprake van een verhoogde opname (in de dunne darm) en afzetting van ijzer.

In het artikel kun je meer te weten komen over de exacte etiologie, manifestaties, prognose, behandelmogelijkheden en nog veel meer.

Wat is hemochromatose?

Hemochromatose is een ziekte die wordt veroorzaakt door een verhoogde resorptie van ijzer uit het spijsverteringskanaal en een overmatige afzetting ervan in het parenchym (orgaanweefsel).

De ijzerconcentratie in het lichaam kan geleidelijk meer dan tien keer de oorspronkelijke fysiologische waarde bereiken.

Onder fysiologische omstandigheden is ongeveer 4-5 g ijzer aanwezig in het menselijk lichaam.
Van de totale hoeveelheid opgeslagen ijzer wordt 40% opgeslagen in de lever,
voornamelijk in hepatocyten (levercellen).

Hemochromatose wordt op basis van de etiologie van het ontstaan onderverdeeld in primair (erfelijk genetisch) en secundair (ijzerstapeling door een andere aandoening).

Genetische hemochromatose (GH), ook wel erfelijk genoemd, is een veel voorkomende autosomaal recessief overervende aandoening. De basis is overmatige ijzerafzetting in het lichaam.

De verhoogde ijzeropname in de organen leidt tot hun progressieve verandering en beschadiging. De ziekte werd voor het eerst beschreven door Dr. Troiser in 1871.

De ziekte manifesteert zich langzaam en geleidelijk en de persoon is zich soms tientallen jaren niet bewust van de verhoogde ijzerafzetting.

Meestal is het eerste wat opvalt een verhoogd ijzergehalte in het bloed. Later verschijnen een verhoogde bloedsuikerspiegel, een vergrote lever en specifieke hyperpigmentatie van de huid.

Secundaire hemochromatose kan ook optreden als gevolg van andere ziekten zoals bloedarmoede, diabetes, alcoholisme, nierdialyse en niet in de laatste plaats chronische leverziekte.

Bij hemochromatose doen zich verschillende gezondheidsrisico's en bijbehorende complicaties voor. De meeste daarvan ontstaan in organen die overmatige hoeveelheden ingenomen ijzer opslaan.

De schade ontstaat geleidelijk en continu in de loop van de tijd. De resulterende veranderingen treffen vooral de lever, de alvleesklier, het hart en de huid.

Gevorderde hemochromatose kan leiden tot leverschade die cirrose (chronische littekenvorming in de lever) kan veroorzaken. Schade aan de alvleesklier kan op zijn beurt leiden tot veranderingen in het insulineniveau met een risico op diabetes.

Problemen met de bloedsomloop kunnen leiden tot hart- en vaatfalen of hartfalen. IJzerafzetting in het hart kan ook onregelmatige hartritmes (aritmieën) of cardiomyopathie veroorzaken.

Een teveel aan ijzer in het lichaam kan hyperpigmentatie veroorzaken. De huid kan er gebronsd tot grijs uitzien.

De meest voorkomende oorzaak van hemochromatose is een mutatie in het HFE-gen (High Iron Fe). Het HFE-gen is verantwoordelijk voor het maken van een eiwit dat de opname van ijzer uit de voeding reguleert.

De HFE-genmutatie komt voor bij ongeveer 80% van de patiënten met primaire (genetische) hemochromatose.

De ziekte die wordt veroorzaakt door het HFE-gen komt het meest voor en wordt daarom in de literatuur genetische hemochromatose type 1 genoemd.

GH wordt veroorzaakt door mutaties in het HFE-gen op chromosoom 6. De meest voorkomende mutatie is C282Y, die het ernstigste verloop van de ziekte heeft.

Iemand moet van elke ouder een kopie van het ziekmakende gen erven om de diagnose volledig door te geven. Als iemand slechts één kopie van het gemuteerde gen erft, wordt hij of zij beschouwd als drager van hemochromatose en zal deze zich mogelijk nooit ontwikkelen.

Hemochromatose is een lange, asymptomatische ziekte die zich in de meeste gevallen pas rond het 30e of 40e levensjaar openbaart.

Er is vooral sprake van chronische remodellering van het leverweefsel en mogelijke ontwikkeling van cirrose. Hepatomegalie - vergroting van de lever - is ook een symptoom.

Verhoogde grijs-brons pigmentatie van de huid, verhoogde zwakte, vermoeidheid, buikpijn en ook gewichtsverlies zijn kenmerkend.

Hemochromatose wordt ook wel bronsdiabetes genoemd.

Bronsdiabetes wordt veroorzaakt door vernietiging van de eilandjes van Langerhans van het alvleesklierorgaan en het daaruit voortvloeiende onvermogen om insuline te produceren.

Het wordt gekenmerkt door het optreden van diabetes mellitus (suikerziekte), cardiomyopathie, hartritmestoornissen, artropathie en andere aandoeningen als gevolg van een verhoogde ijzer- en bloedsuikerspiegel.

Gewrichtsaandoeningen en degeneratie, spierzwakte en dunner wordende botten komen vaak voor.

Frequente manifestaties van hemochromatose:

• Bronzen (grijze) hyperpigmentatie van de huid
• Vergroting van de lever (hepatomegalie).
• Cardiovasculaire aandoeningen
• Hartritmestoornissen
• Diabetes mellitus (suikerziekte)
• Zwakte van gewrichten en spieren
• Buikpijn
• Gewichtsverlies

De basis van de diagnose hemochromatose is de bepaling van een verhoogde ijzerconcentratie in het bloed door middel van een bloedtest. Het resultaat wordt geëvalueerd door middel van speciale tests voor ijzer- en ferritinegehaltes in het bloedserum.

GH wordt gekenmerkt door een stijging van de transferrine-ijzerverzadiging boven 55% en een stijging van het ferritinegehalte boven 500 µg/l.

In gevorderde stadia van hemochromatose is de ferritineconcentratie in het serum meestal hoger dan 1000 ng/ml.

Een betrouwbare test is de bepaling van de ijzerconcentratie in de droge lever, die nauwkeurig wordt uitgedrukt door de leverijzerindex.

Een verhoogde ferritineconcentratie moet worden onderscheiden in de context van een mogelijk ontstekingsproces, tumor, leveraandoening of alcoholisme van de patiënt.

De standaard in de diagnose van hemochromatose is voornamelijk genetisch onderzoek. DNA-onderzoek is gebaseerd op het onderzoeken van mutaties in de HFE-genen. De drie meest voorkomende mutaties in hemochromatose worden bepaald.

Momenteel moeten de C282Y- en H63D-mutaties in het HFE-gen bij elke patiënt met erfelijke hemochromatose worden bepaald. De test is momenteel beschikbaar in gespecialiseerde medische centra.

CT-scanning detecteert voornamelijk de ophoping van ijzer in de lever in hyperdense levers. Magnetische resonantiebeeldvorming kan de aanwezigheid van ijzer in de lever bepalen en is nuttig voor een kwantitatieve schatting van ijzer in de lever.

De fysiologische waarde van het ijzergehalte in de lever, bepaald met MRI, is lager dan 36 µmol/g. Waarden hoger dan 85 µmol/g zijn daarentegen typisch voor hemochromatose.

Omdat de lever het primaire ijzeropslagorgaan is, wordt er ook een leverbiopsie uitgevoerd. Bij een leverbiopsie wordt een klein deel van het leverweefsel weggenomen en onderzocht op de aanwezigheid van orgaanschade.

Prognose van hemochromatose

Een vroege diagnose van hemochromatose en de daaropvolgende deskundige behandeling heeft een uitstekende prognose. Met de juiste levensstijl, behandeling en de juiste procedures kan de patiënt de klinische symptomen en de ziekte zelf beheersen en een volwaardig leven leiden.

Bij gevorderde orgaanschade als gevolg van overmatige ijzerafzetting kan echter geen zeer goede prognose worden verwacht.

Onbehandelde patiënten met genetische hemochromatose sterven meestal aan ernstige levercirrose, hepatocellulair carcinoom, diabetes mellitus of cardiomyopathie.