Fenylketonurie en de behandeling ervan? Medicatie en dieet

Vroegtijdige behandeling wordt voornamelijk geïnitieerd door screening en moet daarom voor de 3e levensmaand beginnen. Als fenylketonurie niet wordt herkend of als de behandeling en dieetprocedures niet worden gevolgd, ontwikkelt de ziekte zich tot ernstige schade aan het CZS.

De behandeling bestaat voornamelijk uit het volgen van een dieet. Het kind moet voedsel eten met een minimale hoeveelheid fenylalanine, anders riskeert het onomkeerbare schade aan de hersenen en hun belangrijke functies.

Als een dergelijk dieet een tekort aan bepaalde belangrijke mineralen of vitamines veroorzaakt, moeten deze kunstmatig worden vervangen. Het dieet moet het hele leven worden gevolgd, maar vooral tijdens de kindertijd en adolescentie, wanneer de hersenen zich nog ontwikkelen.

Gedurende de rest van het leven moet het fenylalaninegehalte in het bloed voortdurend worden gecontroleerd. Het optimale gehalte ligt ruwweg tussen 120 en 150 mmol per liter. Een te sterke verlaging van dit gehalte kan problemen met vermoeidheid en gebrek aan eetlust veroorzaken.

Het is belangrijk om de ideale balans te vinden. Elke persoon is individueel en dat geldt ook voor deze ziekte. Iedereen heeft een andere tolerantie en reageert anders. Daarom wordt de behandeling individueel benaderd.

Omdat fenylalanine een bestanddeel is van eiwitten, moet het dieet eiwitarm zijn. Het dieet moet zo worden samengesteld dat de aminozuren die niet schadelijk zijn het lichaam binnenkomen.

Tyrosine, waarvan de productie onvoldoende is of gestopt, wordt ook aan het dieet toegevoegd. Vroegtijdige behandeling en dieetbeperking zorgen voor een normale ontwikkeling van de hersenen van het kind. Dit voorkomt de ontwikkeling van mentale retardatie en andere onomkeerbare veranderingen.

Het regime moet zelfs op volwassen leeftijd worden gevolgd. Het niet volgen van de behandeling kan invloed hebben op de stofwisselingsprocessen in het lichaam. Dit is op het niveau van neurotransmitters zoals dopamine, maar ook adrenaline, noradrenaline en andere stoffen.

De naleving van het dieet is ook noodzakelijk als een vrouw met de ziekte een zwangerschap plant of zwanger is. Het wordt aanbevolen om ten minste drie maanden voor de conceptie het bloedgehalte van fenylalanine normaal te laten zijn. Bij een hoog gehalte gaat fenylalanine vanuit het bloed van de moeder via de placenta over in het bloed van de foetus en oefent zo een toxisch effect uit op de foetus. De vorm van zwangerschapsfenylketonurie wordt maternale of ook wel maternale fenylketonurie genoemd.