Behandeling van achondroplasie: kan het worden genezen?

Achondroplasie is een aangeboren ongeneeslijke ziekte en daarom is de behandeling voornamelijk symptomatisch (symptoomgerichte therapie).

Patiënten met achondroplasie hebben multidisciplinaire zorg nodig. Bij kinderen met achondroplasie moet gewichtstoename profylactisch worden gecontroleerd om het risico op obesitas op volwassen leeftijd te voorkomen.

Uitgebreide zorg omvat sociale, psychologische en revalidatiecomponenten.

Bij positieve genetische bevindingen is MRI (magnetic resonance imaging) geïndiceerd voor een gedetailleerd onderzoek van de cervicocraniale overgang. Vernauwing van het foramen magnum of de aanwezigheid van hydrocefalie vereist neurochirurgisch onderzoek en specialistische behandeling.

Behandeling van ademhalingsstoornissen in de vorm van slaapapneu kan chirurgische tonsillectomie of adenectomie omvatten.

Orthopedische problemen bij achondroplasie vereisen vaak chirurgisch ingrijpen. Op volwassen leeftijd hebben sommige patiënten ook lumbale laminectomie nodig voor overmatige stenose (vernauwing) van de wervelkolom.

Chirurgie kan in sommige gevallen worden gebruikt om de ledematen iets te verlengen.

Patiënten met achondroplasie hebben echter vaak ook een farmacologische behandeling nodig, zoals antibiotica voor frequente oorinfecties of ontstekingsremmers voor gewrichts- en rugpijn.

In sommige gevallen is behandeling met het groeihormoon STH toegepast, maar het gebruik hiervan is beperkt.

De behandeling omvat ook preventieve fysiotherapie (revalidatie) om spieronevenwichtigheden op te heffen, motorische vaardigheden en houding te verbeteren en de algehele fitheid, stabiliteit en spierkracht van de patiënt te bevorderen.