Aangeboren hartafwijkingen: classificatie van hartafwijkingen en -afwijkingen? + Symptomen

Aangeboren hartafwijkingen zijn aandoeningen van het hart en de bloedvaten die ontstaan tijdens de intra-uteriene ontwikkeling van het embryo en de foetus. Het zijn misvormde structuren die resulteren in problemen die zich onmiddellijk na de geboorte manifesteren.

Sommige minder ernstige afwijkingen kunnen later in de kindertijd of op volwassen leeftijd worden ontdekt.

Aangeboren hartaandoeningen zijn een van de meest voorkomende aangeboren ontwikkelingsstoornissen. De geschatte incidentie is 20% van alle ontwikkelingsstoornissen. + 1% van alle levendgeborenen. Het sterftecijfer is tegenwoordig lager dan in het verleden, dankzij prenatale en vroegtijdige diagnose.

Hart

Het hart is een hol spierorgaan dat dienst doet als onze pomp.

Het hart is de pomp die constant bloed door het lichaam pompt.

Het bloed vervoert belangrijke voedingsstoffen en zuurstof dat door de cellen wordt verbruikt. Vervolgens wordt het teruggepompt naar de longen waar het opnieuw zuurstof krijgt.

Het zuurstofrijke bloed wordt vervolgens door het hart in de circulatie gebracht.

De belangrijkste krachtbron van het hart is de hartspier. Deze zorgt ervoor dat wanneer hij samentrekt, er bloed in de bloedvaten wordt uitgestoten. Wanneer hij ontspant, wordt er bloed in de hartholten gezogen.

Het hart is verdeeld in vier holtes, de compartimenten:

1. de rechterboezem
2. de rechterhartkamer
3. linkerboezem
4. linker hartkamer

Zuurstofrijk bloed komt via de grote aders in de rechterboezem. Vanuit de rechterboezem gaat het via de klep naar de rechterkamer. Vervolgens gaat het vanuit de rechterkamer via de long naar de longen. In de longen wordt het bloed van zuurstof voorzien. Dit is een kleine bloedsomloop.

De grote bloedsomloop: Nadat het bloed in de longen van zuurstof is voorzien, komt het via de longaders in de linkerboezem terecht. Vanuit de linkerboezem gaat het via de klep naar de linkerhartkamer. De linkerhartkamer voert het bloed via de klep af naar de aorta. Het bloed uit de aorta wordt door het hele lichaam vervoerd. Ten slotte keert het via de grote aders terug naar het rechterhart.

Bloedcirculatie = bloedsomloop. Kleine bloedsomloop = tussen het hart en de longen = longcirculatie. Grote bloedsomloop = tussen het hart en het lichaam = lichaamscirculatie.

De bloedvaten die naar het hart leiden, worden aders genoemd. De bloedvaten die naar het hart leiden, zijn slagaders. De aorta (hartslagader) is de grootste slagader in het menselijk lichaam.

De linkerhartkamer overwint de hoogste druk en is ongeveer drie keer zo groot als de rechterhartkamer.

Naast de hartspier bevindt zich in het hart een binnenste membraan dat ook kleppen vormt. Dit wordt endocardium genoemd. Het staat in contact met het bloed. Aan de oppervlakte van de spier bevindt zich het epicardium. Het hele hart zit in een zak die pericardium wordt genoemd.

Bij het pompen van bloed wisselen twee fasen elkaar af.

Het samentrekken van het hart wordt systole genoemd. Het is de fase waarin het bloed uit de hartholte wordt gedreven. Diastole daarentegen is de ontspanning van de spier. Tijdens deze fase wordt het bloed in de hartholte gezogen.

+

Tijdens het pompen van bloed zijn ook de hartkleppen belangrijk.

De kleppen dienen als eenrichtingsklep. De klep sluit, waardoor het terugstromen van bloed in het hart wordt voorkomen. Het openen en sluiten is gebaseerd op een drukgradiënt.

Foetale bloedsomloop

Tijdens de periode dat de foetus in utero is, wordt de toevoer van zuurstof en voedingsstoffen verzorgd door de placenta en niet door de longen.

Daarom wordt de bloedsomloop ook aangepast.

De placenta vervangt in deze periode de longen. Vervolgens vindt hier ook de uitwisseling van voedingsstoffen en afvalstoffen van het foetale lichaam plaats.

Foetaal hemoglobine heeft een zuurstofverzadiging van 60% (in tegenstelling tot volwassen hemoglobine, dat ongeveer 98% is).

Het bloed omzeilt daarom de longen, die in deze periode niet worden gebruikt.

De bypass wordt verzorgd door twee sluipwegen, namelijk

1. het foramen ovale - de opening tussen de rechter- en linkerhartboezem
   • de opening in het atriumseptum (tussenschot)
2. ductus arteriosus bottali - de verbinding tussen de longslagader en de aorta

Zuurstofrijk bloed gaat door de leverbuis.

Een ander deel van het bloed wordt naar het hart geleid, de rechterboezem. Hier is de bloedstroom zo ingesteld dat het zuurstofrijke bloed via het foramen ovale naar het linkerhart gaat. Vanuit het linkerhart gaat het dan naar de aorta.

Vanuit de aorta gaat het naar de hersenen, het hart en het bovenlichaam.

De bloedstroom wordt verzekerd zodat het bloed ook het onderlichaam bereikt en het zuurstofarme bloed wordt teruggevoerd naar de placenta.

De ductus arteriosus bottali is een kortere weg die de longen omzeilt. Deze zijn op dit moment niet functioneel en er stroomt hier slechts een minimale hoeveelheid bloed.

Dit zorgt ervoor dat het meest zuurstofrijke bloed de hersenen en het hart bereikt.

Na de geboorte...

Na de geboorte wordt de transplacentaire circulatie onderbroken. De baby begint door de longen te ademen. Er treden gecompliceerde veranderingen op in de zuurstofverzadiging van het bloed en de geleidelijke overgang van de foetale naar de neonatale circulatie.

De veranderingen betreffen de vasculaire shunts, de navelvaten en de opening tussen de harthelften. De ductus sluit zich onmiddellijk en het foramen ovale verdwijnt tegen de derde maand.

Deze veranderingen verdelen de circulatie in pulmonaal en corporaal.

Verder in het artikel vindt u meer informatie over: Wat zijn aangeboren hartafwijkingen? Wat zijn hun oorzaken? Hoe manifesteren ze zich? Hun diagnose? Kort over de behandeling.

Aangeboren hartafwijkingen zijn...

Hartafwijkingen zijn afwijkingen die de structuur van het hart en de bloedvaten die met het hart in verbinding staan, aantasten. Ze worden over het algemeen onderverdeeld in aangeboren en verworven. In dit artikel beschrijven we de aangeboren groep.

Congenitaal = aangeboren.

Aangeboren hartafwijkingen ontstaan tijdens de embryonale en foetale ontwikkeling in de baarmoeder.

Naar verluidt worden 8 op de 1000 baby's geboren met een aangeboren hartafwijking. Ongeveer ¼ heeft een niet-ernstige vorm en hoeft niet te worden geopereerd. De meeste (ongeveer ¾) moeten worden geopereerd.

De ernst van de problemen hangt af van de structurele omvang van de beschadiging, de functionele beperking en ook het gebied. Bij ernstige vormen manifesteren ze zich in rust en zonder inspanning.

Daarentegen kunnen minder ernstige afwijkingen alleen zichtbaar worden bij inspanning. In sommige gevallen worden ze helemaal niet zichtbaar en worden ze later in de kindertijd of op volwassen leeftijd zichtbaar.

Het letsel kan elk eerder beschreven deel van het hart treffen.

Daarom worden ze onderverdeeld in:

• hartklepaandoeningen
  • stenose (vernauwing) - een verhoging van de druk om bloed af te voeren
  • insufficiëntie (terugstroming van bloed in het vorige compartiment van het hart)
    • ook niet-compressie genoemd
  • atresie (afwezigheid of gedeeltelijk falen van een klep)
• septale defecten (de wanden tussen de holtes van het hart)
  • atriumseptumdefect
  • defect tussen de hartkamers
  • laat menging van zuurstofloos en zuurstofrijk bloed toe
  • tussen de rechter- en linkerkant van het hart
• hartspierziekte - leidt tot hartfalen
• defecte verbinding van aders of slagaders met het hart
  • gebrekkige verdeling van zuurstofarm en zuurstofloos bloed
  • bereikt de longen of aorta niet goed

In het verleden werd een indeling van aangeboren hartaandoeningen in cyanotisch en niet-cyanotisch gerapporteerd, afhankelijk van het feit of de afwijking zich al dan niet uitte in cyanose.

Cyanose = blauwe verkleuring van de huid, veroorzaakt door onvoldoende zuurstoftoevoer.

Tegenwoordig worden ze onderverdeeld in:

1. kortsluitdefecten - septaaldefect, open ductus botalli
   • links-naar-rechts shunt
   • rechtszijdige shunt
2. fouten met stenose - aortastenose, aortacoarctatie
3. dislocatiedefecten - transpositie van grote vaten (malpositie)
4. gecombineerde defecten - zoals tetralogie van Fallot

Of zelfs voor shunt- en niet-shuntdefecten.

In de tabel staan enkele aangeboren hartaandoeningen en hun verdeling

De precieze oorzaak is nog niet opgehelderd.

Men denkt dat genetische invloeden en verschillende genmutaties een rol spelen. Sommige kunnen ook erfelijk zijn en samen met andere ziekten voorkomen.

Men vermoedt ook externe invloeden tijdens de zwangerschap en de embryonale en foetale ontwikkeling.

De eerste weken van het leven zijn het gevoeligst voor het embryo. Tijdens de 5e tot 8e week beginnen het hart, het tussenschot of de kleppen van het endocardium zich te ontwikkelen.

Verschillende externe prikkels, zoals alcohol, roken, straling en bepaalde medicijnen, kunnen een negatief effect hebben.

Risicofactoren zijn bijvoorbeeld betrokken bij de ontwikkeling van aangeboren ziekten:

1. biologische invloed
   • een virusziekte bij een vrouw tijdens de 5e tot 8e week van de zwangerschap, bijvoorbeeld rodehond
   • bacteriën - syfilisinfectie tijdens de zwangerschap en andere infecties
2. chemische oorzaak - alcohol, roken en drugs, bepaalde medicijnen
3. lichamelijke oorzaak - straling, hoge lichaamstemperatuur, bijvoorbeeld griep in de zwangerschap
4. erfelijkheid - enig risico op familiair voorkomen in sommige gevallen, maar niet de regel
5. genetische factoren, chromosoomafwijkingen
6. omgeving in bredere zin
7. andere ziekten van de moeder, zoals diabetes

De exacte oorzaak wordt slechts in 10% van de gevallen opgehelderd.

Teratogeen

Een teratogeen is een soort invloed die de goede ontwikkeling van een orgaan of het hele organisme verstoort tijdens de embryonale of foetale ontwikkeling.

Als gevolg van de werking ervan treden verschillende aangeboren ziekten en schade aan de foetus op. Het kan zelfs foetale dood en miskraam veroorzaken.

Bekende teratogenen zijn

• chemisch - bepaalde medicijnen, herbiciden, drugs, alcohol, roken, zware metalen, enz.
• biologisch - bepaalde virussen en bacteriën, zoals rodehond, herpesvirus, syfilis, toxoplasmose
• fysiek - ioniserende straling, röntgenstralen, radiotherapie
• metabolisch - diabetes, foliumzuurtekort, fenylketonurie, reumatische aandoeningen

Embryo = embryo, tijd vanaf de bevruchting van de eicel door het sperma, duurt ongeveer 8 weken = 56 dagen. Foetus = foetus, periode vanaf dag 56 van het leven - tot de bevalling (geboorte van het kind). Foetus van Latijn nakomeling, kind, klein individu.

Verderop in het artikel beschrijven we enkele aangeboren hartaandoeningen.

Niet-cyanotische aandoeningen zonder en met shunt

Deze groep aandoeningen heeft geen blauwkleuring van de huid (cyanose) als uitingsvorm en bevat verschillende heterogene aandoeningen.

Bij shuntdefecten bepalen de drukgradiënt en de locatie van het defect de richting van de bloedstroom.

Ventrikelseptumdefect

Ventrikelseptumdefect is de meest voorkomende hartafwijking. Het vertegenwoordigt ongeveer 32% van alle aangeboren hartafwijkingen. Het is een links-rechts shunt en kan alleen of in combinatie met andere afwijkingen voorkomen.

Shunt = defect in het tussenschot tussen de hartkamers.

Het wordt gekenmerkt door typische kenmerken:

• zuurstofrijk bloed keert via de opening tussen de hartkamers terug naar de rechterkamer en de longen.
• door de hogere druk in de linkerhartkamer stroomt het bloed naar het lagere drukpunt (rechterhartkamer)
• de ernst van de symptomen hangt af van de grootte van het defect
• grote defecten = grotere stuwing van het hart
  • vergroting van de hartcompartimenten (dilatatie van de hartkamers en linkerboezem)
  • pulmonale hypertensie ontstaat
  • hartfalen treedt op vanaf de 2e-6e levensmaand
  • vergroting van de lever
  • vroegtijdige hartchirurgie nodig
• kleine afwijkingen = minder ernstige problemen
  • in sommige gevallen zijn ze asymptomatisch
  • ruis
  • vaker luchtwegontsteking
  • risico op endocarditis

De meeste kleine ventrikelseptumdefecten sluiten vanzelf op de leeftijd van 10 jaar.

Atriumseptumdefect

Vertegenwoordigt ongeveer 16% van alle aangeboren hartafwijkingen.

Afhankelijk van de uitgebreidheid kunnen er symptomen optreden. Het is vaak asymptomatisch en wordt daarom pas op volwassen leeftijd ontdekt.

+

• Meer bij vrouwen dan bij mannen
• Overmatig vullen van het rechterhart en verhoogde stroming door de longen.
• drie types:
  • sinus venosus - wanneer de grote aders het hart binnenkomen
  • ostium primum - dicht bij de klep tussen de hartboezem en de hartkamer
  • ostium secundum - in het centrale gebied zoals de fossa ovalis - een defecte shunt uit de foetale periode

Ductus arteriosus persistens

Tijdens de foetale ontwikkeling wordt er normaal gesproken een shunt (ductus arteriosus) gevormd tussen de longslagader en de aorta.

Het probleem ontstaat als deze na de geboorte niet sluit. Het vertegenwoordigt ongeveer 12% van alle aangeboren hartafwijkingen.

• De ernst hangt af
  • van de drukverschillen tussen de longcirculatie en de lichaamscirculatie
  • en de lengte van de shunt.
• bij hogere druk ontstaat pulmonale hypertensie
• als gevolg van de verhoogde druk in de pulmonale circulatie komt er zuurstofarm bloed in de aorta terecht
• Meestal treedt er in dit geval een locomotiefruis op.

Atrioventriculair septumdefect

Komt vaak voor in combinatie met het syndroom van Down.

Het defect bevindt zich tussen de boezems en de kamers. Bij hoge druk mengt bloed uit het linkerhart zich met bloed in het rechterhart. Dit verhoogt de druk en stroming in de pulmonale circulatie.

In de meeste gevallen is er een geassocieerde klepafwijking. Samen veroorzaakt dit stuwing van het hart. Vroegtijdige chirurgische behandeling is noodzakelijk.

Er zijn twee vormen:

• volledig atrioventriculair kanaal - een groot gat in het midden van het hart
• onvolledig atrioventriculair kanaal - gedeeltelijk defect

Aortastenose

In het geval van deze aandoening is het probleem een obstructie die de uitstroom van bloed uit de linkerhartkamer verhindert. Afhankelijk van het type en de ernst zijn de symptomen geassocieerd.

Er zijn drie vormen bekend:

• valvulaire aortastenose
  • vaak asymptomatisch
  • Ze wordt daarom mogelijk niet gedetecteerd
  • de mogelijkheid van verwarring met een andere vorm van valvulaire afwijking
  • na verloop van tijd treedt een degeneratief proces op
  • verstijving en verkalking van de klep
• subaortale aortastenose
  • Een vliezige of vezelige ring onder de aortaklep
• supravalvulaire aortastenose
  • een voortdurende vernauwing van het deel van de aorta dat uit het hart steekt
  • aorta ascendens
  • begint meestal boven de afstand van de kransslagaders, waardoor de druk in de hartslagaders toeneemt
  • de hartvaten zijn daardoor verwijd
  • vaak onregelmatig gerangschikt.

Stenose van de longslagader

Ook hier is het probleem een obstructie in de uitstroom vanuit het hart, maar gedeeltelijk vanuit de rechterkamer naar de longen (longslagader).

Net als aortastenose kan pulmonale stenose drie vormen aannemen, afhankelijk van de locatie, dat wil zeggen boven, onder of in het gebied van de klep.

Het komt vaker voor na een bloeding tijdens de zwangerschap.

De milde vorm kan asymptomatisch zijn.

Een ernstige vorm daarentegen leidt tot rechter hartfalen.

Coarctatie van de aorta

Bij deze afwijking is een deel van de aorta op een willekeurige plaats vernauwd. Het komt vaker voor bij jongens. Van het totale aantal aangeboren hartafwijkingen heeft ongeveer 7 procent deze afwijking.

Een milde vorm is mogelijk en is asymptomatisch.

Ernstigere vormen worden gekenmerkt door moeilijkheden die typisch zijn voor een drukverhoging in de bovenste helft van het lichaam. Ook bij het meten van de bloeddruk zijn de gemeten waarden hoger.

Aan de andere kant zijn de pulsaties in de liesslagader verzwakt tot afwezig.

De hersenen en de aorta zelf worden het meest getroffen, omdat er een verhoogde kans is op uitpuilen van de slagader en zelfs scheuren (dissectie).

We kennen de naam aneurysma.

Op de lange termijn treedt ook linkerventrikelfalen op.

Rechter shunt + cyanotische aandoening

Een groep aandoeningen met de aanwezigheid van cyanose (blauwe verkleuring van de huid).

Tetralogie van Fallot

Dit is de meest voorkomende cyanotische vorm, die ongeveer 6% van alle hartafwijkingen uitmaakt.

De drukverhoging in de rechterkamer zorgt ervoor dat zuurstofarm bloed in de linkerkamer stroomt. De mate van cyanose en andere verschijnselen zijn vervolgens afhankelijk van de omvang.

Er is een vroegtijdige chirurgische ingreep nodig om het defect tussen de ventrikels en de locatie van de vaten te corrigeren.

Typische vier kenmerken:

1. groot ventrikelseptumdefect
2. aorta over het ventrikelseptumdefect
3. obstructie van de uitstroombaan van de rechterventrikel
4. rechter ventrikel hypertrofie

Transpositie van de grote vaten

Aangeboren mispositie van de grote vaten die het hart verlaten.

De verwarring betreft de aorta en de longslagader.

Normaal gesproken komen de grote vaten als volgt uit het hart:

1. de longslagader vanuit de rechterventrikel leidt zuurstofarm bloed van het hart naar de longen, waar het zuurstof krijgt
2. de aorta vanuit de linkerhartkamer leidt zuurstofrijk bloed van het hart naar het lichaam.

In het geval van transpositie is de plaatsing verkeerd - omgekeerd. De longslagader komt uit de linkerkamer, de aorta uit de rechterkamer.

In dit geval is er sprake van een parallelle bloedsomloop. De pulmonale circulatie is gescheiden van de lichaamscirculatie. Bloed met en zonder zuurstof mengt zich alleen via geassocieerde gecombineerde defecten.

+

Een derde van de getroffenen heeft ook een atriumseptumdefect, wat paradoxaal genoeg bijdraagt aan de toestand van vasculaire verwarring. Een derde heeft een open ductus arteriosus. Een derde heeft een ventrikelseptumdefect.

Hypoplastisch linker ventrikel syndroom

Hypoplasie = onvolledige ontwikkeling van een orgaan, inkrimping van een orgaan of deel van een orgaan.

De linkerhartkamer is onderontwikkeld. Dit wordt verergerd door een klepafwijking en coarctatie van de aorta. Er is een verhoogde druk in de rechterharthelft, waardoor de rechterhartkamer vergroot is.

Op de tweede tot vierde dag na de geboorte treedt hartfalen op.

Kritieke aangeboren hartafwijkingen

De term kritieke hartafwijkingen verwijst naar die aandoeningen die duidelijk worden in de neonatale periode:

• hartfalen
• shock
• aanzienlijke cyanose.

Van het totale aantal aangeboren hartafwijkingen betreft het ongeveer 25% van de gevallen.

In de baarmoeder wordt de foetus via de placenta van zuurstof voorzien en gevoed. Dit is belangrijk voor een normale groei en ontwikkeling.

Pasgeborenen worden goed ontwikkeld geboren.

Na de geboorte hangt het verloop af van de vorm van de aandoening, de omvang en de aard van de afwijking. Voorbeelden met vroeg beginnende problemen zijn aortastenose, coarctatie van de aorta of hypoplastisch linkerventrikelsyndroom.

Chirurgische correctie van hartafwijkingen is noodzakelijk.

Symptomen zijn afhankelijk van het specifieke type aandoening. Typisch zijn algemene symptomen die het gevolg zijn van onvoldoende zuurstoftoevoer naar cellen en organen of stuwing van het hart.

Bij sommige hartafwijkingen en bij milde vormen van de ziekte kunnen er helemaal geen symptomen zijn. De ziekte is dan asymptomatisch.

Of...

De milde vorm kan zich alleen manifesteren tijdens inspanning. Daarna, in rust, verbetert de toestand.

De ernstigere vorm daarentegen wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van moeilijkheden, zelfs in rust.

De belangrijkste symptomen zijn

• groeiachterstand bij de pasgeborene, het kind
• weigering om borstvoeding te geven - veroorzaakt door verhoogde inspanning en ademhalingsmoeilijkheden tijdens het voeden
• vermoeidheid, zwakte
• kortademigheid
• snelle ademhaling
• cyanose (blauw worden van de huid, lippen, slijmvliezen, nagels, perifere lichaamsdelen)
• toegenomen zweten
• zwelling van het lichaam
• vergroting van het hart - cardiomegalie, cardiomyopathie
• niet voelbare pols in de onderste ledematen
• snelle polsslag (tachycardie)
• aritmieën (hartritmestoornissen)
• vergroting van de lever
• ruis, al dan niet aanwezig
• pulmonale hypertensie
• hoofdpijn - bij coarctatie van de aorta
• koude ledematen
• vaker syncope - flauwvallen, instorten

Complicaties in de vorm van terugkerende luchtweginfecties of infectieuze endocarditis zijn ook mogelijk.

Ernstig is de ontwikkeling van hartfalen en shocktoestand.

Op volwassen leeftijd is het mogelijk dat de hartafwijking niet zichtbaar wordt en stil en asymptomatisch is. Het probleem kan ook ernstiger worden door fysieke of mentale stress.

Voorbeelden hiervan zijn verhoogde vermoeidheid en intolerantie voor lichamelijke activiteit, evenals de aanwezigheid van een hartruis.

Een onschuldig geruis is geen morbide geruis

Het komt vaak voor bij kinderen en verdwijnt op volwassen leeftijd. Het is een geluid dat wordt geproduceerd door het stromende bloed dat tegen de wanden van het hart en de bloedvaten wrijft.

Een systolisch geruis treedt op wanneer de hartspier samentrekt en heeft een lage intensiteit. Een kinderarts kan het goed onderscheiden van pathologisch geruis.

Het komt voor bij ongeveer 80% van de kinderen.

Het onderzoek vindt plaats vóór de geboorte van het kind, door middel van prenatale screening.

Vervolgens wordt de pasgeborene klinisch onderzocht:

• bloeddruk in de bovenste en onderste ledematen
• hartslag in alle ledematen
• zuurstofverzadiging van het bloed, ook in alle ledematen
• zuurstoftest - gedurende 10 minuten wordt 100% zuurstof toegediend en als de verlaagde zuurstofsaturatie aanhoudt = vermoeden van een aangeboren hartaandoening of longaandoening
• vulling van perifere aders
• pulsaties in de bovenste en onderste extremiteiten
• onderzoek door auscultatie, aanwezigheid van ruis, die mogelijk niet bij alle vormen aanwezig is

De diagnose vereist ook ECHO, USG, ECG, röntgenonderzoek, bloed- en urineafname voor laboratoriumonderzoek en in sommige gevallen katheterisatie.

Een kinderhartcentrum wordt gebruikt voor de diagnose en behandeling van hartaandoeningen bij kinderen.