Osteoporose, osteogenese bij kinderen: waarom ontstaat het, hoe uit het zich, hoe wordt het behandeld?

Osteoporose bij kinderen is zeldzaam, komt bijna niet voor. Het is eerder een ziekte van ouderen. Osteogenesis imprefecta is echter meer typisch voor de kindertijd. Het is minder bekend en even zeldzaam.

Het zogenaamde stille botdiefstal treft ongeveer 5 tot 7% van het totale aantal mensen.

Toch wordt er nog steeds zeer voorzichtig over deze ziekte gesproken in verband met zeer jonge kinderen, vooral in het geval van herhaalde botbreuken met een ongeschikt letselmechanisme.

Deze kunnen ook voorkomen bij osteogenesis imperfecta, een ziekte die vrijwel onbekend is bij het grote publiek. De diagnose wordt vaak gesteld tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. Wat moeten we weten over deze twee ernstige ziekten?

Waaruit bestaat botweefsel?

Het skelet is de basispijler van het bewegingsapparaat. Het vormt een soort steun voor de zachte delen (botskelet) van ons lichaam en beschermt deze tegen beschadiging. Het bestaat uit botten die als hefbomen werken en met behulp van spieren en zenuwen beweging mogelijk maken.

Bot (Lat. os) bestaat uit botcellen, die we osteocyten noemen. De ruimtes tussen deze cellen worden opgevuld door het organische intercellulaire bestanddeel osteoïd, collageen en elastische vezels. Botweefsel (matrix) behoort tot het bindweefsel en is sterk gemineraliseerd (verbindingen van calcium, fosfor, magnesium en natrium). De architecturale eenheden van bot zijn de botlamellen en de botbalken.

De basisstructuur van bot

1. Het periost - Het bovenste deel van het bot. Het kan ook een soort taai bindweefsel genoemd worden. Het bevindt zich op het oppervlak van elk bot behalve de uiteinden van gewrichten. Het bevat een overvloedige vasculaire toevoer die zorgt voor de voedende functie van het bot. Het bevat ook talrijke gevoelszenuwen die verantwoordelijk zijn voor de ondraaglijke pijn van een botbreuk. Het bot zelf heeft geen zenuwuiteinden en doet geen pijn.
2. Botweefsel (verdichting, spongiosis) - Vormt het bot zelf. Aan de oppervlakte is de verdichting ruw en plaatvormig. Binnenin bevindt zich, naast de holtes, sponsachtig botweefsel (spongiosis).
3. Beenmerg (medulla ossium) - Het bestaat uit bindweefselcellen en -vezels en het vaatstelsel. Het vult de mergholtes. We kennen rood en geel beenmerg. Rood beenmerg speelt een belangrijke rol, vooral in de kindertijd, omdat het een belangrijk bloedvormend orgaan is.

Eigenaardigheden van de botstructuur bij kinderen

De botstructuur van een kind en een volwassene verschilt aanzienlijk op verschillende niveaus. Bij de pasgeborene is het bot nog onvolgroeid. De lamellaire structuur van het bot, de basisbouwsteen, is nog niet gevormd. Ook de buisvormige delen van lange botten bestaan alleen uit ligamenten, waartussen osteocyten onregelmatig verspreid zijn. Ook bevindt het beenmerg zich tussen de vezels en de spanten en zijn de mergholtes bijna afwezig. Daarom wordt het bot beschermd door het periost, dat extreem sterk is.

Een sterk en stevig periosteum is echter niet alleen typerend voor de neonatale periode. Ondanks de gevorderde remodellering van het botweefsel verandert de sterkte ervan niet. Daarom zien we botbreuken bij kinderen met een intact periosteum, dat ook een soort steun voor de breuk vormt.

Naarmate het kind groeit, bouwt het onvolgroeide botweefsel zich geleidelijk weer op. De architecturale structuur van de botten (lamellen, spanten) wordt gevormd. Rond de 5e levensmaand worden Haversiaanse lamellen gevormd en de overige lamellen worden gevormd op de leeftijd van één jaar.

Rond de leeftijd van één jaar worden de beenmergholten groter en worden er volledige en bloedcellen gevormd.

De uiteindelijke remodellering van de botstructuur eindigt rond het tweede levensjaar. Het bot neemt zijn definitieve vorm aan en verschilt in essentie slechts minimaal van de structuur van volwassen bot. Op 12-jarige leeftijd zijn alleen de einddelen, peesaanhechtingen en gewrichtskoppen en -kapsels veranderd.

Wat zijn de basisverschillen tussen osteoporose en osteogenesis imperfecta?

Osteoporose is een systemische stofwisselingsziekte van de botten. De stofwisseling in het botweefsel is verstoord. Als gevolg daarvan treedt botverlies en het dunner worden van de botten (een afname van de botdichtheid - bone density) op. Het dunner worden van de botten resulteert in hun broosheid en verhoogde broosheid. Osteoporose bij kinderen wordt juveniel genoemd. Kinderen klagen vaker dan hun leeftijdsgenoten (zelfs als er geen traumatische gebeurtenis heeft plaatsgevonden) over pijn in de rug en ledematen. Mensen denken ten onrechte dat osteoporose botverweking is. Dit is een misvatting.

Primaire osteoporose als gevolg van een mineralentekort in het botweefsel komt niet voor bij kinderen, maar typisch op oudere leeftijd. De oorzaken van osteoporose op volwassen leeftijd hebben hun basis in de kindertijd. In de literatuur wordt osteogenesis imperfecta vaak geclassificeerd als een secundaire vorm van osteoporose (als gevolg van een primaire ziekte). Men zou kunnen stellen dat dit een subcategorie van osteoporose is.

Osteogenesis imperfecta is een genetische aandoening van het bindweefsel. Het wordt gekenmerkt door de broosheid van de botten zoals bij osteoporose. Ze zijn vervormd, broos, breken gemakkelijk en hernia's komen vaak voor. Slechthorendheid door misvormingen van de gehoorbeentjes en broze tanden, die bij deze ziekte een typische blauwachtige tint hebben samen met de sclerae van de ogen, zijn geen uitzonderingen.

Het is bij deze ziekte niet ongewoon dat er breuken optreden tijdens de intra-uteriene ontwikkeling en nog vaker tijdens de geboorte. Bij ernstige vormen van de ziekte kan de ziekte al rond de 16e week van de zwangerschap sonografisch worden vastgesteld. Met DNA-tests (chorionvilli) en daaropvolgende analyse kan de diagnose worden versneld tot de 13e-14e week van de zwangerschap.

Oorzaken, verloop en bekende risico's

- Osteoporose wordt veroorzaakt door verstoringen in het metabolisme van mineralen in de botten. Omdat botten metabolisch zeer actief zijn, zijn dergelijke verstoringen zeldzaam. Als ze optreden, kunnen ze de dichtheid en dus de structuur van de botten aanzienlijk aantasten, wat het hele leven doorgaat (op volwassen leeftijd gaat het langzamer, maar het verdwijnt niet). Ze worden dunner, broos en zwak en vervormen, doen pijn en breken vaak. Osteoporose tast de levenskwaliteit van de patiënt aanzienlijk aan.

De incidentie ervan neemt toe met de leeftijd - de zogenaamde seniele osteoporose. Primaire osteoporose heeft als belangrijkste oorzaak een mineralentekort. Bij secundaire osteoporose is de oorzaak een primaire ziekte (ontsteking, tumoren, endocriene ziekten, genetica, de werking van bepaalde geneesmiddelen, alcohol, sigaretten). Osteoporose komt zelden voor bij jongeren of zelfs kinderen, omdat de vorming van nieuwe botmassa tot de puberteit de overhand heeft op de afbraak ervan.

Osteoporose is vaak asymptomatisch. Men denkt er voor het eerst aan als een bot gebroken is door een traumamechanisme met een lage intensiteit. De lange botten van de onderarm, die intense pijn veroorzaken, en de wervels (onderste borstwervels en bovenste heiligbeenwervels) worden het vaakst gebroken. Hun schade wordt misschien niet opgemerkt omdat de pijn minder intens is en er geen medische hulp wordt gezocht.

Niet-gediagnosticeerde wervelfracturen en misvormingen veroorzaken een geleidelijke vermindering van de lengte van het kind, of er ontstaat een bochel. Mobiliteit, evenwicht of ademhalingsmoeilijkheden worden aangetast. Bij sommige kinderen uit osteoporose zich alleen in lichte rugpijn, pijn tussen de schouderbladen of in de ledematen, waar ouders zelden veel belang aan hechten.

- Osteogenesis imperfecta is uitsluitend een genetische ziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen dat codeert voor collageen type 1 (meer dan 90% van de gevallen). Er kan voldoende collageen worden gevormd, maar van slechte kwaliteit. De tweede mogelijkheid is een verminderde hoeveelheid en goede kwaliteit. De derde mogelijkheid is een kleine hoeveelheid en ook slechte kwaliteit. Dit resulteert in een defect in het bindweefsel of een volledig onvermogen van het kind om dit bindweefsel te vormen.

Bij deze ziekte komen breuken al heel vaak voor in de intra-uteriene periode van de foetale ontwikkeling. Er is een risico op een ernstig verloop van de bevalling met meerdere botbreuken tijdens de uitdrijvingsfase van de foetus. Daarom wordt de voorkeur gegeven aan sectio. Bij een vroege diagnose van deze ziekte kiezen sommige vrouwen voor abortus.

Kinderen die geboren worden met deze verraderlijke diagnose hebben ook ernstige misvormingen van de botten, een verhoogde beweeglijkheid van de gewrichten, slechthorendheid door misvorming van de gehoorbeentjes en ademhalingsstoornissen doordat het longweefsel moeilijk uitzet door de misvormingen. De melktanden en het oogwit zijn meestal blauw gekleurd.

De risico's van deze ziekte zijn meervoudige fracturen met soms fatale gevolgen, ademhalingsproblemen, slechte kwaliteit van leven en vroeg overlijden. Door een combinatie van onvoldoende hoeveelheid en kwaliteit collageen leven kinderen niet langer dan een jaar.

Wat zijn de behandelingsmogelijkheden?

Bij osteoporose is de progressie van de ziekte cruciaal. Regelmatige lichaamsbeweging, revalidatie en een aangepast dieet met voldoende calcium en vitamine D, wat belangrijk is voor een goede botfunctie, spelen een belangrijke rol bij de behandeling.

Zalmcalcitonine, alendronaat, bisfosfonaat II-generatie, calcitriol en fluoridezouten worden gebruikt.

De behandeling van osteogenesis imperfecta is langdurig (meerdere jaren) en vereist meerdere specialisten. Ouders moeten zich bewust zijn van de ziekte, de risico's en de ongunstige prognose. Het is belangrijk dat ouders voorzichtig met het kind omgaan en trekken vermijden. Het kind moet vaak worden gepositioneerd om bepaalde botten niet extra te belasten. Aanpassing van de voeding (mineralen, vitamine D) en revalidatie zijn noodzakelijk.

Van de medicamenteuze behandelingen zijn bisfosfonaten of pamidronaat het meest succesvol.

Beide ziekten vereisen bij kinderen verhoogde aandacht en voorzichtigheid, omdat er een risico op fracturen bestaat. Het risico wordt verhoogd doordat kinderen rusteloos zijn en altijd iets nieuws proberen. De behandeling van osteoporose is gunstiger dan de behandeling van osteogenesis imperfecta. Veel hangt echter af van de arts, de houding van de ouders, geduld en vooral het stadium waarin de ziekte zich bevindt.

Zelfs bij osteogenesis imperfecta in de lagere stadia kan het kind een bijna normaal leven leiden met enkele beperkingen.